Naslov
Vrijednosti T2-hiperintenziteta na MR-u mozga kao dijagnostički kriterij za neurofibromatozu tip 1 u djece: Komparativna analiza dijagnostičke vrijednosti T2 hiperintenziteta prema važećim dijagnostičkim promjenama
(Value of multiple T2-hyperintensities on brain MRI as a diagnostic criterion for neurofibromatosis 1 in children: Comparison of the diagnostic accuracy of T2-hyperintensities versus the National Institutes of Health criteria)

Autori
Sabol, Zlatko ; Kovač Šižgorić, Matilda ; Krakar, Goran ; Gjergja Juraški, Romana ; Delin, Sanja ; Grmoja, Tonći

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015. - Knjiga sažetaka / - , 2015, 12-12

Skup
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015.

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 20.11.2015. - 21.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
T2-hiperintenziteti ; dijagnostički kriteriji ; neurofibromatoza tip 1 ; djeca
(T2-hyperintensities ; diagnostic criteria ; neurofibromatosis type 1 ; children)

Sažetak
Uvod : Neurofibromatoza tip 1 (NF1 ) je autosomno dominantno nasljedno oboljenje koje se često teže dijagnosticira u dječjoj dobi zbog svoje dobno ovisne prezentacije. Rana dijagnoza pomoću National Institutes of Health (tzv. NIH ) kriterija ne može se postaviti na temelju rutinskih kliničkih i oftalmoloških pregleda u sve djece, osobito u bolesnika u ranoj životnoj dobi, te u sporadičnim slučajevima. T2-hiperintenziteti na MRI mozga predloženi su kao novi dijagnostički znak. Cilj ovog istraživanja bio je usporediti stupanj dijagnostičke točnosti T2-hiperintenziteta u odnosu na dijagnostičku točnost ostalih NIH dijagnostičkih promjena. Metode: Izvršili smo presjećnu studiju 162 djece s NF1 iz baze podataka Hrvatske udruge za neurofibromatozu i 163 djece u kontrolnoj skupini u dobi od 2 do 18 godina koji su bili podvrgnuti MRI mozga u razdoblju od dvadeset godina . Za postavljanje ili isključivanje konačne kliničke dijagnoze NF1 u ovom istraživanju smo koristili osnovne referentne standarde - NIH dijagnostičke kriterije. Rezultati: Višestruki T2-hiperintenziteti na MRI mozga imali su izvrsnu dijagnostičku točnost u području ispod ROC krivulje 0, 849, procjenjeno na cijelu skupinu ispitanika u dobi od 2-18 godina. Dijagnostička točnost T2- hiperintenziteta za NF1 bila je najveća u najmlađoj dobi (2-8 godina). U toj dobi dijagnostička točnost multiplih T2-hiperintenziteta bila je znatno veća od dijagnostičke točnosti većine NIH-dijagnostičkih znakova – neurofibroma, aksilarne i/ili ingvinalne pjegavosti, Lischovi nodula šarenice, optičkih glioma, koštanih lezija (p <0, 001), osim multiplih café au lait pjega koje su imale značajno najveću dijagnostičku točnost od svih navedenih promjena (p <0.001). Zaključak: Značajno viša dijagnostička osjetljivost multiplih T2-hiperintenziteti u odnosu na većinu NIH dijagnostičkih kriterija, osobito u ranom dječjem dobu, potvrđuje opravdanost njihovog uključivanja u glavne NF1 dijagnostičke kriterije i potrebu preispitivanja trenutnih NIH dijagnostičkih kriterija NF1 u djece. Objective:Neurofibromatosis 1 (NF1) is autosomal dominant inherited disorder often difficult to diagnose in children besause of its age-dependent presentation. The early diagnosis using National Intitutes of Health (so called NIH) criteria cannot be made on the basis of routine clinical and ophthalmological examinations in all children, especially in patients of early age and in sporadic cases. T2-hyperintensities on brain MRI has been suggested as a new diagnostic sign. The aim of this study was to compare the degree of diagnostic accuracy T2-hyperintensity versus diagnostic accuracy NIH diagnostic changes. Methods:We performed a cross-sectional study of 162 children with NF1 from Croatian Neurofibromatosis Association Database and 163 control children between the ages of 2 and 18 years who underwent brain MRI during twenty year period. In this study we used the basic reference standard – NIH diagnostic criteria for NF1 to determine or exclude a definitive clinical diagnosis of NF1. Results:Multiple T2-hyperintensities on brain MRI had excellent diagnostic accuracy with the area under the ROC curve of 0, 849, estimated on the whole group subjects aged 2-18 years. The diagnostic accuracy of T2- hyperintensities for NF1 were highest in the youngest age (2-8 years). At that age diagnostic accuracy of multiple T2-hyperintensities was significantly higher than diagnostic accuracy of majority of NIH-diagnostic signs – neurofibromas, freckling in the axillary or inguinal region, Lisch nodules, optic gliomas, a distinctive osseous lesions (p<0.001), respectively, except for multiple café au lait spots which had significantly the highest diagnostic accuracy than all above mentioned changes (P<0.001). Conclusion:Significant higher levels of multiple T2-hyperintensities in comparison to most of the NIH diagnostic criteria, especially in the early children's age, confirm of justifiableness of their inclusion in the major NF1 diagnostic criteria and the need to revise the current NIH diagnostic criteria NF1 in children.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA