Naslov
Kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze u Dalmaciji
(Clinical manifestations of glucose-6-phosphate deficiency in Dalmatia)

Autori
Krželj, Vjekoslav ; Papazovska Cherepnalkovski, Anet ; Čulo Čagalj, Ivana ; Markić, Joško ; Skelin Glavaš, Ana ; Majstorović, Tina ; Terzić, Janoš ; Lozić, Bernarda

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2018, 176-176

Skup
Dani humane genetike prof. dr. sc. Ljiljana Zergollern-Čupak

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 08.12.2018

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ; kliničke manifestacije : Dalmacija
(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ; clinical manifestations ; Dalmatia)

Sažetak
Cilj: Opisati kliničke manifestacije nedostatne aktivnosti enzima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u Dalmaciji. Metode: Analizirali su se podaci dostupni iz naših prethodno provedenih istraživanja u Dalmaciji i 16 bolesnika liječenih u Klinici za dječje bolesti KBC-a Split. U svim istraživanjima se za screening pretragu koristio fluorescentni spot test, a pozitivni uzorci su se kvantitivno analizirali spektrofotometrijskom metodom. Prvo istraživanje obuhvatilo je 2726 ispitanika oba spola što je bio 10% uzorak srednjoškolaca u Srednjoj Dalmaciji, zatim su korišteni podaci istraživanja 302 slučajno odabrana uzorka muškaraca iz Komiže te nalazi 513 ispitanika koji su imali nerazjašnjenu novorođenačku žuticu. Varijante mutacije G6PD gena su se analizirale na uzorku od 24 nesrodna ispitanika muškog spola. Rezultati: Deficit aktivnosti G6PD je dokazan je dokazan u 183 ispitanika, a kliničke manifestacije su bile prisutne u 83 (45, 3%) slučaja. Jedine uočene kliničke manifestacije su favizam i novorođenačka hiperbilirubinemija. Favizam je registriran u 45 (24, 6% ) naših ispitanika s deficitom aktivnosti G6PD. Čak je 7 osoba ženskog spola, heterozigota za G6PD, oboljelo od favizma. Istraživanje provedeno na 10% uzorku slučajno izabranih srednjoškolaca u Srednjoj Dalmaciji pokazalo je učestalost od 0, 44% u oba spola, a u muškaraca 0, 75%. Komiža na otoku Visu ima znatno veću učestalost nedostatne aktivnosti enzima G6PD, te je istraživanje pokazalo da je deficit prisutan u 5, 96% muških ispitanika. Retrospektivno istraživanje muške djece s nerazjašnjenom novorođenačkom žuticom je pokazalo učestalost deficita G6PD od čak 7, 4%. S obzirom da je učestalost u općoj populaciji u muškog spola 0, 75% nedvojbeno je da je i novorođenačka žutica klinička manifestacija nedostatne aktivnosti G6PD u Dalmaciji. Molekularnom analizom gena za G6PD pronašli smo 6 različitih mutacija. Varijante G6PD Cosenza, G6PD Mediterana, G6PD Union i G6PD Casano su bile udružene s kliničkom manifestacijom favizma. Najčešća varijanta, u 9 od 24 (37, 5%) ispitanika, neočekivano je bila G6PD Cosenza. U jednom uzorku je otkrivena nova mutacija nazvana G6PD Split s nukleotidnom zamjenom 1442 C→G i posljedičnom promjenom aminokiselina u enzimu 481 Pro→Arg što rezultira umjerenim deficitom aktivnosti G6PD. Zaključak: Nedostatna aktivnost G6PD se može klinički manifestirati akutnom hemolitičkom anemijom kao posljedicom infekcije ili korištenjem lijekova sa snažnim oksidacijskim svojstvima, kroničnom nesferocitnom hemolitičkom anemijom, favizmom i novorođenačkom žuticom. Jedine do sada opisane kliničke manifestacije deficita G6PD u Dalmaciji su favizam i novorođenačka žutica. Korisno je u svim patološkim nekonjugiranim novorođenačkim žuticama nejasnog uzroka analizirati aktivnost G6PD.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA