Naslov
Raspodjela alela gena HLA-DRB1*04 kod osoba s povećanim rizikom za razvoj celijakije
(The distribution of HLA-DRB1*04 alleles among individuals with an higher risk for developing celiac disease)

Autori
Skukan, Laura

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
13.02

Godina
2019

Stranica
50

Mentor
Grubić, Zorana

Ključne riječi
celijakija, aleli HLA-DRB1*04, haplotipovi HLA
(celiac disease, HLA-DRB1*04 alleles, HLA haplotypes)

Sažetak
U radu je analizirana raspodjela alela gena HLA-DRB1*04 i njihovih produženih haplotipova HLA-DRB1*04~DQA1~DQB1 kod osoba s povećanim rizikom za razvoj celijakije (N=2009) i kontrolnih zdravih ispitanika (N=571). Svim ispitanicima određeni su geni i aleli lokusa HLA-DRB1, -DQA1 i -DQB1 te produženi haplotipovi HLA-DRB1*04~DQA1~DQB1 metodom lančane reakcije polimerazom i oligonukleotidnim probama specifičnih sekvenci (PCR-SSO) te metodom lančane reakcije polimerazom i početnicama specifičnih sekvenci (PCR-SSP). Najčešći alel u obje skupine bio je HLA-DRB1*04:01 što je u skladu s dosadašnjim istraživanjima. Alel HLA-DRB1*04:50 otkriven je po prvi puta u hrvatskoj populaciji i to u rizičnoj skupini ispitanika. Usporedbom rizične i kontrolne skupine uočena je statistički značajno manja učestalost (P=0, 0401) alela HLA-DRB1*04:02 u rizičnoj skupini (19, 4%) u odnosu na kontrolu (28, 6%). Usporedba raspodjele produženih haplotipova HLA-DRB1*04~DQA1~DQB1 pokazala je da je haplotip HLA-DRB1*04:03~DQA1*03:01~DQB1*03:05 statistički značajno češći (P=0, 0095) kod zdravih ispitanika (30, 00%) u odnosu na rizičnu skupinu (7, 69%).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija

POVEZANOST RADA