Naslov
Učestalost tipova fuzijskog prijepisa BCR/ ABL1 u bolesnika KBC-a Zagreb koji boluju od kronične mijeloične leukemije
(The frequency of BCR/ABL1 transcript types in chronic myeloid leukaemia patients in University Hospital Center Zagreb)

Autori
Radić Antolic, Margareta ; Horvat, Ivana ; Zadro, Renata

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Biochemia Medica / Pašalić, Daria - Zagreb, 2018, 141-141

Skup
9. kongres hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu (HDMBLM)

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 09.05.2018. - 12.05.2018

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
bcr/abl1 fuzijski prijepis, tip prijepisa, KML
(bcr/abl1 fusion transcript, transcript type, CML)

Sažetak
Uvod: Kroničnu mijeloičnu leukemiju (KML) karakterizira prisutnost fuzijskog prijepisa BCR/ABL1. Veličina fuzijskog prijepisa ovisi o broju fuzioniranih eksona obaju gena. Najčešći je tip prijepisa major(M-bcr) koji kodira protein p210, a produkt je fuzije eksona 13 ili 14 gena BCR i eksona 2 ili 3 gena ABL1. Podtipovi prijepisa M-bcr jesu b2a2 i b3a2 te rijetki slučajevi prijepisa b2a3 i b3a3. U malom broju slučajeva javlja se i tip prijepisa minor(m-bcr) koji kodira protein p190, a nastaje spajanjem eksona 1 gena BCR i eksona 2 gena ABL1. Cilj je bio utvrditi učestalost tipova fuzijskog prijepisa BCR/ABL1 u bolesnika s KML ovisno o spolu i dobi kod dijagnoze. Materijali i metode: Od 2002. do 2017. u Kliničkom zavodu za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb dokazan je fuzijski prijepis BCR/ABL1 kod 296 bolesnika s KML (174 M i 122 Ž) standardiziranim protokolom BIOMED-1 (Van Dongen i sur.) te je analizom rezultata za svakog bolesnika utvrđen tip fuzijskog prijepisa BCR/ABL1 (b2a2, b3a2, b2a3, b3a3 ili m-bcr). Rezultati: Od ukupno 296 KML bolesnika 59% je muškaraca, a 41% žena. M-bcr je dokazan kod 295 bolesnika (174 M i 121 Ž) dok je jednoj bolesnici dokazan m-bcr. U 98% bolesnika s prijepisom M-bcr dokazano je 56% b3a2 (N = 166, 97 M i 69 Ž) te 42% b2a3 (N = 123, 71 M i 52 Ž), a preostalih 2% čine b2a3 (5 M) i b3a3 (1 M). U trenutku postavljanja dijagnoze dob većine bolesnika (65%) bila je od 40 do 70 godina, 23% činili su oni mlađi od 40 godina, a 12% oni stariji od 70 godina, neovisno o tipu prijepisa i spolu. Zaključak: Bolesnici s KML češće su muškarci, većini je dokazan M-bcr neovisno o spolu i dobi. Najčešće obolijevaju osobe između 40. i 70. godine života. Rijetki tipovi prijepisa M-bcr u našem slučaju nađeni su isključivo kod muškaraca.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Farmacija

POVEZANOST RADA