Naslov
Učinci lokusa kvantitativnih svojstava (eQTL) na transkripciju T-bet, EOMES i RUNX3 gena u T stanicama oboljelih od Hashimotove bolesti
(Effects of expression quantitaive trait loci (eQTL) on T-bet, EOMES and RUNX3 transcription in T cells of Hashimoto thyroiditis patients)

Autori
Legac, Josipa

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Osijek

Datum
17.09

Godina
2018

Stranica
54

Mentor
Tokić, Stana

Ključne riječi
Hashimotov tireoiditis, genotipizacija, eQTL, RUNX3, EOMES, T-bet.
(Hashimoto's thyroiditis, genotyping, eQTL, RUNX3, EOMES, T-bet)

Sažetak
Uvod: Hashimotov tireoiditis (HT) je kronična autoimuna upala štitnjače složene genetičke podloge i nepoznate etiologije. Imunopatogeneza HT bolesti dijelom je posredovana djelovanjem autoreaktivnih limfocita T, čiji su razvoj i funkcijska obilježja promijenjeni, potencijalno kao posljedica povećane ekspresije gena TBX21, EOMES i RUNX3. Alelne varijante polimorfizama rs4648889, rs11129295 i rs4794067 posreduju kvantitativne učinke na ekspresiju gena RUNX3, EOMES i TBX21, ali je njihova uloga u razvoju HT bolesti neistražena. Ciljevi istraživanja: Genotipizacija polimorfizama rs4648889, rs11129295 i rs4794067, te analiza povezanosti alelnih i genotipskih varijanti s ekspresijom gena RUNX3, EOMES i TBX21 u perifernim limfocitima T HT i kontrolnih ispitanika. Materijali i metode: Istraživanjem je obuhvaćena kolekcija arhivskih DNA uzoraka izoliranih iz periferne krvi punoljetnih, nesrodnih, HT ispitanika i zdravih osoba, kojima je u perifernim limfocitima T prethodno izmjerena razina ekspresije gena TBX21, EOMES i RUNX3. Sukladno populaciji prethodno definiranih ispitanika, za genotipizaciju eQTL polimorfizama izabrani su pripadajući uzorci DNA, i ustanovljene skupine HT i kontrolnih uzoraka za genotipizaciju polimorfizma rs4794067 (HT/CTRL = 30/10), rs11129295 (HT/CTRL = 28/9) i rs4648889 (HT/CTRL = 33/10). Rezultati: U odnosu na kontrolne ispitanike (CTRL), oboljeli od HT bolesti pokazuju značajno povišene razine mRNA ekspresije gena TBX21 i RUNX3. Kvantitativni učinak genotipskih varijanti polimorfizma rs4794067 i rs11129295 na razinu ekspresije gena TBX21 i EOMES, nije zabilježen. Suprotno, ispitanici genotipa „AG“ polimorfizma rs4648889 pokazuju značajno smanjenu ekspresiju gena RUNX3 u odnosu na homozigote genotipa „AA“ i „GG“. Zaključak: Za preciznu analizu kvantitativnih učinaka navedenih polimorfizama u razvoju HT bolesti, istraživanje je potrebno provesti na većem broju ispitanika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Kliničke medicinske znanosti, Biotehnologija u biomedicini (prirodno područje, biomedicina i zdravstvo, biotehničko područje)

POVEZANOST RADA