Naslov
Utjecaj genetskih i okolišnih čimbenika na prevalenciju simptomatskih bubrežnih kamenaca: primjer izoliranih poulacija hrvatskih otoka
(The influence of genetic and enveronmental factors of symphtomatic kidney nephrolitiasis: example from the croatians island populations)

Autori
Padovan, Milko

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, magistarski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
12.03

Godina
2002

Stranica
73

Mentor
Rudan, Pavao

Neposredni voditelj
Rudan, Pavao

Ključne riječi
bubrežni kamenci; genetika; izolati; okološni čimbenici; prevalencija
(nephrolithiasis; genetics; isolates; environmental factors; prevalence)

Sažetak
Cilj ovoga magistarskog rada bio je istražiti recesivnu genetsku komponentu u etiologiji simptomatskih bubrežnih kamenaca usporedbom prevalencije u tri skupine sela na hrvatskim otocima Bracu, Hvaru i Korculi: tj u skupini s visokim, umjerenim i niskim koeficijentom urodenosti. Koeficijent urodenosti (F) u svakom pojedinom selu procijenjen je u slucajnom uzorku od oko 30% odrasle populacije u ukupno 14 sela na spomenuta tri otoka. Pritom su korištene tri razlicite metode: Wrightova "path" metoda (koja se temelji na genealoškim podacima), procjena metodom izonimije, te procjena na temelju prosjecnog odstupanja od predvidanja ocekivanih genotipskih frekvencija na temelju Hardy-Weinbergova ekvilibrija za serogenetske polimorfizme MN, Ss i Kk. Šest sela s visokom vrijednošcu F (0, 025-0, 049 ; ukupno 1.401 ispitanik), cetiri s umjerenom (0, 012-0, 015 ; ukupno 998 ispitanika) i cetiri sela s najmanjom vrijednošcu F (0, 002-0, 008 ; ukupno 1.500 ispitanika) izabrana su za daljnje istraživanje. Pokazano je kako je razlicitost medu selima s obzirom na okolišne i socio-ekonomske cimbenike minimalna, no ona su imala razlicitu sklonost srodivanju zbog specificnih povijesnih i politickih razloga. Medicinski zapisi citavih seoskih populacija pregledani su uz pomoc mjesnih lijecnika obiteljske medicine, a dijagnoze su postavljene u skladu s ujednacenim kriterijima oslanjajuci se na podatke i mišljenja lijecnika-specijalista te suglasnost istraživaca i lokalnog lijecnika obiteljske medicine oko dijagnoze. Prevalencije su standardizirane prema dobi i spolu na ukupnu populaciju svih 14 sela. U usporedbi prema skupini sela s niskim koeficijentom urodenosti, gdje je standardizirana prevalencija nefrolitijaze iznosila 1, 5%, u skupini sela gdje smo našli visok koeficijent urodenosti prevalencija nefrolitijaze bila je 5, 4% (p<0, 001), a u skupini s umjerenim koeficijentom urodenosti 2, 3%(p<0, 10). Analiza korelacije izmedu koeficijenta urodenosti po selima i standardizirane prevalencije nefrolitijaze pokazala je koeficijent korelacije od 0, 45 (p<0, 05). Ovaj je rad pokazao kako bi velik broj nespecificnih recesivno nasljednih genetskih cimbenika mogao imati važnost u odredivanju sklonosti simptomatskim bubrežnim kamencima u ljudi.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA