Naslov
Genetička varijabilnost gena cirkadijalnog ritma i infarkt miokarda
(Genetic variability of circadian rhythm genes and myocardial infarction)

Autori
Škrlec, Ivana ; Milić, Jakov ; Heffer, Marija ; Steiner, Robert ; Peterlin, Borut ; Wagner, Jasenka

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
6th Croatian Congress of Human Genetics with international participation / - , 2015, 38-38

Skup
VI. hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 05.11.2015. - 07.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
ARNTL1 gen ; CLOCK gen ; cirkadijani ritam ; infarkt miokarda
(ARNTL1 gene ; CLOCK gene ; circadian rhythm ; myocardial infarktion)

Sažetak
Cirkadijani sat kontrolira cijeli niz fizioloških procesa, a njegovi poremećaji mogu dovesti do brojnih patofizioloških promjena. Središnji cirkardijani sat smješten je u suprahijazmatskoj jezgri u hipotalamusu i reguliran je brojim genima cirkadijanog ritma. Polimorfizmi tih gena povezani su s pretilošću, poremećajima spavanjem, fertilnošću, metaboličkim i raznim psihičkim poremećajima. Različiti rizični faktori za kardiovaskularne bolesti, kao što su krvi tlak, koncentracija glukoze u krvi, variraju tijekom dana što pokazuje da su pod utjecajem gena cirkadijanog ritma. Cilj ovog istraživanja utvrditi je postoji li povezanost između genetičke varijabilnosti dva glavna gena cirkadijanog ritma, ARNTL1 i CLOCK, na nastanak infarkta miokarda. Provedeno je retrospektivno istraživanje slučajeva i kontrola kojim se htjelo istražiti povezanost polimorfizama ARNTL1 i CLOCK gena na nastanak infarkta miokarda u 400 ispitanika iz Osječko-baranjske županije. Istražena je povezanost šest polimorfizama ARNTL1 i CLOCK gena u 218 muških ispitanika i 184 ženskih ispitanica podijeljenih u dvije skupine: skupina s infarktom miokarda i kontrolna skupina. Pronađena je statistički značajna razlika za polimorfizam CLOCK gena rs6811520 među muškim ispitanicima nasuprot muškim kontrolama (p=0.007). Također je pronađena značajna razlika rs6811520 polimorfizma CLOCK gena (p=0.048) i ARNTL1 gena polimorfizma rs3789327 (p=0.042) među ženskim ispitanicama i kontrolama. Značajna razlika u polimorfizmu rs11932595 CLOCK gena pronađena je u muških ispitanika s dislipidemijom (p=0.037), dok je polimorfizam rs12363415 ARNTL1 gena povezan s dijabetesom tipa 2 u ženskih ispitanica (p=0.008). Ovim istraživanjem dokazano je kako je genetička varijabilnost ARNLT1 i CLOCK gena povezana s nastankom infarkta miokarda i može biti rizični faktor za kardiovaskularne bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA