Naslov
Izuzetno teška klinička slika konatalne CMV infekcije u djeteta sa alfa 1-antitripsin deficitom (PiZZ)
(Extremely severe clinical picture of contagious CMV infection in a child with alpha 1-antitrypsin deficiency (PiZZ))

Autori
Potočnjak, Ines ; Čubelić Darija ; Lesar Tatjana ; Žaja Franulović, Orjena

Izvornik
Paediatria Croatica 56 (2012.) (S2). (1330-1403) 56 (2012), 1; 1-1

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, kratko priopcenje, znanstveni

Ključne riječi
Citomegalovirus ; Alfa 1-antitripsin

Sažetak
Uvod: Citomegalovirus (CMV) ubikvitarni je virus koji pripada obitelji Herpesviridae. Konatalna CMV infekcija najčešća je vertikalno prenosiva infekcija u razvijenim zemljama. U 90-95% novorođenčadi konatalna infekcija protiče asimptomatski, dok se u ostalih najčešće prezentira žuticom, petehijama, hepatosplenomegalijom i oštećenjem CNS-a. Intenzitetu konatalne infekcije vje­rojatno doprinosi imunološki status djeteta. Manjak alfa 1-antitripsina (A1AT) najčešća je genetska bolest jetre u djece. Prezentira se sniženom razinom i/ili oštećenom funkcijom A1AT proteina. Postoji više genetičkih varijanti A1AT proteina, od kojih su najčešće Z i S mutacije. Klinički spektar jetrene bolesti vrlo je šarolik, od slučajno otkrivenih vrijednosti transaminaza pa sve do teške dojenačke kolestaze koja može progredirati do ciroze. U ovom radu prikazujemo slučaj muškog dojenčeta u dobi od 2 mjeseca koji je primljen na gastroenterološki odsjek zbog hepatološke obrade u okviru sumnje na prirođenu bolest jetre u podlozi teške kliničke slike kojom se prezentirala konatalna CMV infekcija. Prikaz slučaja: Dojenče uredne perinatalne anamneze (RM 2910g, RD 49cm, APGAR 10/10) drugog dana života prezentira se ikterusom i petehijama. Učinjenom obradom utvrđena je hipoglikemija, trombocitopenija (50x109/L), kongenitalna hiperbilirubinemija (max. 482, 6 μmol/L, direktni 235 μmol/L), hipoalbuminemija (25, 8 g/L), te značajno sniženi faktori koagulacije (PV 0, 2). Slikovnim metodama (CT, MR abdomena) nije utvrđeno strukturne anomalije bilijarnog stabla. Obradom su isključeni drugi mogući uzroci bolesti jetre. Učinjeni PCR-a bio je pozitivan na CMV- DNA. Uz rano uvedenu antivirusnu terapiju ganciklovirom i upornu nadoknadnu terapiju u prvima tjednima života premošten je teški prolongirani koagulacijski poremećaj kao i hipoalbuminemija praćena svim očekivanim posljedicama. Zbog neuobičajeno teške kliničke slike bolesti CMV infekcije koja se prezentirala znakovima jetrene insuficijencije već u prvim danima života posumnja se na podložeću bolest jetre. Utvrdi se manjak A1AT (0, 2-0, 3 g/L) što je prema našem mišljenju bio taj kooperativni čimbenik očito nužan za razvoj neuobičajeno teške kliničke slike. Učinjenom fenotipizacijom utvrđeno je da se radi o homozigotnom PiZZ genotipu mutacije, dok je kod roditelja utvrđen heterozigotni tip mutcije uz snižene vrijednosti A1AT (0.7 g/L). U daljnjem tijeku jetrena bolest biokemijski je obilježena znakovima umjerene intrahepatalne kolestaze uz potpuno normaliziranu sintetsku i metaboličku funkciju. Scintigrafijom je potvđena značajna intrahepatalna kolestaza sa očuvanom funkcijom žučnjaka i prolazom u crijevo. Nastavljena je peroralna antivirusna terapija valganciklovirom uz ursodeoksikolnu kiselinu te nadoknada vitamina topivih u mastima i srednjelančanih triglicerida. Pri otpustu dojenče zadovoljavajuće napreduje kako somatski tako i motorički uz zadovoljavajući prirast na težini.

Izvorni jezik
Hrvatski

Napomena
X. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem Pula (Hrvatska): knjiga sažetaka ; Paediatria Croatica 56 (2012.) (S2). 2012. 56-56

POVEZANOST RADA