Naslov
Molekularno-genetska dijagnostika progresivnih mioklonih epilepsija.
(Molecular-genetic diagnostics of progressive myoclonic epilepsy.)

Autori
Gotovac, Kristina ; Čirko, Antonela ; Borovečki, Fran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Progresivne mioklone epilepsije

Urednik/ci
Hajnšek, Sanja ; Petelin Gadže, Željka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
47-59

ISBN
978-953-16-781-1

Ključne riječi
genetska dijagnostika, progresivne mioklone epilepsije
(genetic diagnostics, progressive myoclonic epilepsy)

Sažetak
Epilepsije su jedna od najčešćih neuroloških bolesti. Mehanizam nastanka nije u potpunosti razjašnjen, no poznato je da nastaju zbog sinhondronog električnog izbijanja iz kore mozga. Postoji mnoštvo čimbenika koji su povezivani s nastankom epilepsije i jasno je dokazana povezanost genskih faktora i bolesti. Neke vrste epilepsije posljedica su fizičke traume, primjerice ozljede mozga kod rođenja, dok druge vrste nastaju bez očiglednog razloga. Ipak, jasno je da mnogi slučajevi idiopatskih epilepsija imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu. Mnoge studije sugeriraju da genetske varijacije u ionskim kanalima na površini neurona možda čine uzrok pojedinih idiopatskih epilepsija. Rizik obolijevanja u općoj populaciji je 0, 5%, a u djece roditelja oboljelih od idiopatske epilepsije iznosi i do 5%. Iako je više od 200 pojedinačnih genskih defekata dosada povezano s epilepsijom svega 1-2% svih epilepsija čine monogenske epilepsije. No, upravo je kod tih bolesti prvi put dokazana genska povezanost (Thomas RH, Berkovic SF, 2014). S obzirom na činjenicu da je uzrok epilepsije nekontrolirano izbijanje akcijskog potencijala u kori mozga ne čudi podatak da gotovo svi identificirani geni kodiraju ionske kanale. Veliki napori su uloženi u sekvenciranje egzona većeg broja oboljelih od generalizirane epilepsije, no nije lako povezati pojedinačnu mutaciju i određenu bolesti, čak ni kada su se istraživači fokusirali na gene koji kodiraju ionske kanale. Do danas je dokazano svega nekoliko mutacija u nekodirajućem dijelu genoma koje se mogu povezati s epilepsijom. To je primjerice Unverricht-Lundborgova bolest uzrokovana dodekamernim ponavljanjem uzvodno od gena cystatin B (Thomas RH, Berkovic SF, 2014). Većinom je u osnovi multigenetska podloga te pretežno govorimo o poligenskim epilepsijama. Osim monogenskih i poligenskih epilepsija postoje i progresivne mioklone epilepsije te epilepsije u neurokutanim sindromima i epilepsije u poremećajima kromosoma.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA