Naslov
Dijagnostika epilepsija upotrebom sekvenciranja sljedeće generacije.
(Diagnosis of epilepsy by next generation sequencing.)

Autori
Blažeković, Antonela ; Gotovac, Kristina ; Borovečki, Fran

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 60 (2016); 72-78

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, znanstveni

Ključne riječi
epilepsija, sekvenciranje sljedeće generacije
(epilepsy, next generation sequencing.)

Sažetak
Epilepsije su česte nezarazne neurološke bolesti i važan uzrok invalidnosti i mortaliteta, a njihova etiologija nije u potpunosti razjašnjena. Zahvaljujući brzom napretku genetičkih dijagnostičkih metoda i primjeni genomskih tehnologija, otkrivena je genska podloga brojnih razvojnih i neuroloških bolesti koje su tradicionalno karakterizirane kao idiopatske te su identificirane varijante genotipa koje doprinose riziku od nastanka bolesti. Pošto u osnovi epilepsije leži nekontrolirano izbijanje akcijskog potencijala, razumljivo je da većina identificiranih gena kodira za ionske kanale. Posebno značajan napredak omogućila su genomska istraživanja vezano uz sindrome koji se prezentiraju s izrazito teškom kliničkom slikom i progresivnom neurodegeneracijom. Precizna klinička dijagnostika specifičnih oblika epilepsija kod djece predstavlja veliki izazov, s obzirom na genetsku heterogenost, fenotipske sličnosti i preklapanje simptoma s drugim vrstama epilepsije i neurodegenerativnih bolesti. Danas se u dijagnostici mnogih oboljenja, pa tako i epilepsija u djece najčešće koristi molekularna dijagnostika koja obuhvaća upotrebu tzv. panela korištenjem sekvenciranja sljedeće generacije. Paneli obuhvaćaju specifične gene za koje je dokazano da uzrokuju bolesti ili predstavljaju visokorizične gene. Navedena metoda omogućava potvrdu kliničke dijagnoze, ali također može pomoći u odabiru liječenja ovisno o genskoj podlozi. Osim toga, rezultat ovakvog dijagnostičkog postupka pruža mogućnost testiranja bliskih srodnika u svrhu otkrivanja nositelja specifičnih mutacija. Sekvenciranje sljedeće generacije, osim neupitne dijagnostičke vrijednosti, kao posljedicu također ima pronalazak novih ciljanih molekula za liječenje koje se temelji na genetskom uzroku bolesti. Premda takav pristup koji se naziva precizna medicina pruža značajne nove mogućnosti, njegova primjena kod epilepsija u djece predstavlja veliki izazov s obzirom na kompleksnu gensku podlogu.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA