Naslov
Klinički i rehabilitacijski aspekti Angelmanovog sindroma
(Clinical and Rehabilitation Aspects of Angelman Syndrome)

Autori
Rebrović Čančarević, Maja

Izvornik
Hrvatska revija za rehabilitacijska istraživanja (1331-3010) 51 (2015), 2; 87-95

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
Angelmanov sindrom ; razvojno odstupanje ; rana intervencija ; neverbalna komunikacija
(Angelman syndrome, developmental discrepancies, early intervention, nonverbal communication)

Sažetak
Angelmanov sindrom neurorazvojni je poremećaj kojeg karakteriziraju progresivna mikrocefalija, epilepsija, razvojna odstupanja, problemi u usvajanju jezika i govora te neobična ponašanja. Navedeni sindrom klinički je vrlo jasno definiran poremećaj s karakterističnim kognitivnim, bihevioralnim i neurološkim fenotipom. Angelmanov sindrom povezuje se s abnormalnostima kromosoma 15q11-13. Prevalencija iznosi 1 na 15 000 - 20 000 rođenih. Zaostajanje u razvoju primjećuje se između trećeg i šestog mjeseca života, dok se specifične karakteristike Angelmanovog sindroma manifestiraju tek nakog prve godine života. Često se uz Angelmanov sindrom povezuju i strabizam, isplažen jezik, hipersalivacija, poremećaji sisanja i gutanja, široka usta, izražajno žvakanje, hipopigmentacija, torakalna skolioza te abnormalan ciklus spavanja. Dijagnostika se temelji na genetičkom testiranju te na individualnoj procjeni na temelju dijagnostičkih kriterija. Edukacijski i rehabilitacijski postupci kod Angelmanovog sindroma uključuju bazičnu perceptivnu stimulaciju, primijenjenu analizu ponašanja te fizikalnu, logopedsku i radnu terapiju. U logopedskom tretmanu naglasak je na neverbalnim oblicima komunikacije. Angelmanov sindrom nije progresivno stanje te su tijek i prognoza poremećaja obećavajuće.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Edukacijsko-rehabilitacijske znanosti

POVEZANOST RADA