Naslov
Varijacije u broju kopija DNA u genomima domaćih životinja
(Variations in the number of copies of DNA in the genomes of domestic animals)

Autori
Zirdum, Nenad

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Agronomski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
15.09

Godina
2013

Stranica
52

Mentor
Čurik, Ino

Ključne riječi
CNV, kopije broja varijacija, copy number, DNA, SNP, delecija, duplikacij, aCGH, kromosomski poremećaji, genski poremećaji, genske bolesti
(CNV, copy number variations, copy number, DNA, SNP, deletion, duplication, aCGH, chromosomal disorders, genetic disorders, genetic diseases)

Sažetak
Kromosomski poremećaji uzrokuju višak, manjak ili prestrukturiranje genetičkog materijala i zahvaćaju veće ili manje skupine gena. Aberacija može zahvatiti bilo koji kromosomski tip ili kromosomsku regiju, a kliničke posljedice ovise o prirodi genetičkog materijala i opsega zahvaćene regije odnosno broju i prirodi zahvaćenih gena. Detekcija kromosomskog poremećaja, precizno određivanje mjesta loma te ispitivanje povezanosti kromosomske aberacije i fenotipa doprinijelo je otkrivanju specifičnih kromosomskih sindroma. Posebnu pozornost privlači skupina sindroma koji su posljedica delecije ili duplikacije sitnih segmenata genoma specifične kromosomske lokalizacije. Mogućnost detekcija takvih kromosomskih poremećaja u mnogome ovisi o danas raspoloživim citogenetičkim i molekularnim metodama ispitivanja genoma. Precizna analiza i identifikacija kromosomskog poremećaja je od praktične koristi u postavljanju dijagnoze, i od znanstvenog interesa jer omogućuje istraživanje povezanosti genetičkog debalansa i pridruženih kliničkih osobina. Najčešće promjene u genotipu su točkaste mutacije (SNP), tj. polimorfizam samo jedne baze. Veći utjecaj od SNP-a imaju CNV, tj. kopije u broju varijacija koje otkrivaju da se čak i jednojajčani blizanci, koji su genetički identični, razlikuju. Za gene za koje se mislilo da se uvijek javljaju u dva primjerka u genomu, utvrđeno je da se ponekad pojavljuju u jedan, tri ili više primjeraka. CNV može biti uzrokovan genomskim pregrađivanjem poput delecija, duplikacija, inverzija i translokacija. Činjenica da su kopije u broju varijacija raširene i uobičajene pojave među svim živim bićima utvrđena je tek nakon što je provedeno istraživanje kod ljudi u vidu Projekta ljudskog genoma - HGP (2003). Varijacije u broju kopija gena često nastaju u velikim blokovima ponavljajuće DNA koji čine oko 3 do 5% genoma. Razumijevanje mehanizama formiranja CNV- a može nam pomoći da bolje razumijemo evoluciju genoma životinja, ljudi, ali i genoma drugih organizama.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Poljoprivreda (agronomija)

POVEZANOST RADA