Naslov
Raspodjela alela gena CYP2B6 u romskim populacijama Hrvatske
(Distribution of CYP2B6 Alleles in Croatian Roma Populations)

Autori
Kuhanec, Antonija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
28.02

Godina
2017

Stranica
43

Mentor
Peričić Salihović, Marijana

Ključne riječi
CYP, SNP, genski pomak, endogamija, efavirenz
(CYP, SNP, gentic drift, endogamy, efavirenz)

Sažetak
CYP2B6 jedan je od mnogobrojnih proteina iz obitelji citokroma P450 i čini do 10% svih citokroma P450 u jetri čovjeka. Odgovoran je za metabolizam oko 4% od najčešćih 200 lijekova te je inducibilan lijekovima i ostalim ksenobioticima. Ekspresija gena CYP2B6 je visoko varijabilna među pojedincima, a utvrđene su bitne razlike i među populacijama. U ovom su radu analizirane mutacije rs12721655, rs2279343, rs28399499, rs34097093, rs3745274, rs7260329 i rs8192709 gena CYP2B6 u trima romskim populacijama iz Hrvatske: populacijama iz Baranje, Međimurja i Zagreba. Uzorci su genotipizirani metodom KASP (Kompetitive allele specific PCR). Mutirani aleli detektirani su na lokusima rs2279343, rs3745274, rs7260329 i rs8192709. Učestalosti mutacija različite su između analiziranih populacija te je utvrđena statistički značajna razlika u učestalosti genotipova između populacija. Svi su analizirani polimorfni lokusi u svim populacijama u skladu s Hardy-Weinbergovom ravnotežom. Utvrđena je značajna neravnoteža vezanosti između parova lokusa u trima istraživanim populacijama. Ovim su istraživanjem utvrđene genetske specifičnosti romskih populacija koje bi u ovom konkretnom slučaju mogle imati kao posljedicu modulaciju farmakoterapije.

Izvorni jezik
Engleski

Znanstvena područja
Biologija, Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA