Naslov
KONSTITUCIJSKE KROMOSOMSKE ABERACIJE KAO ČIMBENICI RIZIKA ZLOĆUDNIH BOLESTI HEMATOLOŠKOG SUSTAVA
(CONSTITUTIONAL CHROMOSOMAL ABERRATIONS AS FACTORS OF RISK OF DEFENSE DISEASES OF HEMATOLOGICAL SYSTEM)

Autori
Bernarda Lozić, Martin Nonković, Antonija Vuletić, Melis Mladineo Brničević, Vjekoslav Krželj

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
VI. Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem / - Split : Hrvatsko društvo za humanu genetiku, 2015, 57-57

Skup
VI. Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 05.11.2015. - 07.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
konstitucijske kromosomske aberacije, bolesti hematološkog sustava
(chromosomal aberrations, hematological system diseases)

Sažetak
Uvod: Konstitucijske kromosomske aberacije (KKA) nasljeđuje se od roditelja nosioca ili se pojavljuju kao de novo u vrijeme gametogeneze i prisutne su u svim tkivima nosioca. Provedeno je svega nekoliko studija povezanosti KKA i pa stoga ostaje i dalje otvoreno pitanje jesu li one slučajan nalaz ili su uistinu povezane sa zloćudnom preobrazbom. Metode: Standardnom citogenetikom analizirali smo kariotipove koštane srži i periferne krvi kod 1619 bolesnika sa zloćudnom bolesti hematološkog sustava od toga 125 djece i 1494 odrasle osobe. Među njima smo istražili kolika je učestalost KKA i usporedili s učestalosti istih u općoj populaciji uzimajući u obzir učestalosti od 0, 65-0, 84% koja je pronađena u dvije najveće studije provedene kod novorođenčadi. Rezultati: U 22 bolesnika ili 1, 36% pronašli smo KKA što je oko 1, 6- 2 puta više od učestalosti istih u općoj populaciji (0, 65- 0, 84%). Oni uključuju 8 bolesnika s trisomijom 21. kromosoma, 9 bolesnika s aberacijama spolnih kromosoma i 5 bolesnika s balansiranim strukturnim aberacijama. Među nosiocima KKA trisomija 21 je pronađena u 0, 49% bolesnika i to isključivo kod djece sa zloćudnom bolesti hematološkog sustava, a što je oko tri puta više od učestalosti trisomije 21 pronađene u općoj populaciji (0, 12-0, 17%), p=0, 043. Nosioci ostalih KKA koji pripadaju isključivo odrasloj populaciji, pronađeni su kod 0, 87% bolesnika, nisu pokazali značajnu razliku. Zaključak: U ovom istraživanju po prvi put iznosimo podatke za našu populaciju kojim potvrđujemo i druga istraživanja da trisomija 21 predstavlja čimbenik rizika razvoja zloćudne bolesti hematološkog sustava, dok su ostale KKA vjerojatno slučajan nalaz.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA