Naslov
Teško globalno zaostajanje, epilepsija, hipospadija s kriptorhizmom i bulozna epidermoliza povezane s de novo delecijom 2q22.2-q22.3: prikaz slučaja
(Severe global retardation, epilepsy, hypospadias with cryptorchidism and bullous epidermolysis associated with de novo deletion 2q22.2-q22.3: Case Report)

Autori
Ivona Vrkić Boban, Ingeborg Barišić, Ivona Sansović, Vjekoslav Krželj, Bernarda Lozić

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement / Barišić, Ingeborg - Zagreb : Klinika za dječje bolesti, 2016, 152-153

Skup
XII. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Opatija, Hrvatska, 13.10.2016. - 16.10.2016

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
delecija 2q22.2-q22.3, fenotip
(deletion 2q22.2-q22.3, phenotype)

Sažetak
U novije vrijeme molekularnom dijagnostikom kao što je chromosomal microarray (CMA) otkriveni su mnogi do sada nepoznati mikrodelecijski sindromi u kliničkoj praksi. U ovom radu prikazujemo dječaka u dobi od 12 godina kojem smo pomoću CMA dokazali de novo deleciju kromosoma 2q22.2-q22.3 veličine 2548 kb, a koja je nastala tijekom paracentrične inverzije. Rezultat navedene delecije je haploinsuficijencija pacijenta za 4 gena: ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327, koja posljedično utječe na njegova fenotipska obilježja. U dosadašnjoj literaturi nije opisan slučaj u kojem je definiran specifičan fenotip kao rezultat delecije navedenih gena. Opisuju se pojedinačni slučajevi fenotipa s duplikacijama i triplikacijama navedenih gena i povezuju s Mowat-Wilsonovim sindromom. Poznato je da Mowat-Wilsonov sindrom nastaje najčešće zbog točkastih mutacije gena ZEB2 kao i delecije spomenutog gena. U našem slučaju gen ZEB2 je deletiran, a klinički se njegova haploinsuficijencija dijelom preklapa s fenotipom Mowat-Wilsonovog sindroma te uključuje: mikrocefaliju, teško globalno zaostajanje, razvojnu anomaliju mozga, epilepsiju, oštećenje vida, zakašnjelu denticiju, prirođenu srčanu grešku, deformaciju grudnog koša, hipospadiju i obostrani kriptorhizam. Kod našeg dječaka pored navedenih simptoma nalazimo i kongenitalnu aplaziju kože desne potkoljenice s buloznom epidermolizom distrofičnog tipa, a koja do sada nije opisivana u sklopu Mowat-Wilsonovog sindroma. Ostavlja se otvoreno pitanje je li bulozna epidermoliza posljedica skupnog učinka haploinsuficijencije ARHGAP15, GTDC1, ZEB2 i DKFZp686O1327 ili pak posljedica kromosomskog strukturnog preuređenja zbog paracentrične inverzije inv(2)(q22 ; q31). Prilikom loma i ponovnog spajanja kromosomskih segmenata u prvoj točki loma (2q22) nastala je delecija gore navedenih gena koju smo dokazali s CMA, dok geni mapirani u drugoj točki loma nisu pokazali patogena odstupanja s CMA tehnikom. Naša pretpostavka je da je gen ITGA6 koji se povezuje s buloznom epidermolizom funkcionalno oštećen budući da se nalazi u drugoj točki pucanja na lokaciji 2q31. Da bismo to dokazali potrebno je analizirati cjelokupnu sekvencu gena ITGA6.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA