Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 87451

Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu

Barišić, Ingeborg; Marušić-Della Marina, Branka; Hećimović, Silva; Lujić, Lucija; Gjergja-Matejić, Romana
Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu // Paediatria Croatica, 43 (1999), 3; 105-110 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)

CROSBI ID: 87451 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu
(Epilepsy and EEG findings in patients with FMR1 gene mutation)

Autori
Barišić, Ingeborg ; Marušić-Della Marina, Branka ; Hećimović, Silva ; Lujić, Lucija ; Gjergja-Matejić, Romana

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 43 (1999), 3; 105-110

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
epilepsija; elektroencefalografija; bjelančevine živčanog tkiva; sindrom fragilnog X kromosoma - genetika; mutacija f
(epilepsy; electroencephalography; nerve tissue proteins; fragile X syndrome; mutation)

Sažetak
Analizirali smo obiteljsku anamnezu, kliničku sliku, EEG zapise, kao i rezultate molekulske analize 23 bolesnika s ekspanzijom u FMR-1 genu. U petnaestero bolesnika su utvrđene promjene u EEG zapisu (15/23 ili 65.2%). U osmero bolesnika sa sindromom fragilnog X (8/23 ili 34.8%) obrasci EEG-a bili su epileptogeno promijenjeni. Petorica (5/23 ili 21.7%) su imala epileptičke napadaje. Napadaji su se prvi put javili u razdoblju od 3. do 8. godine. U četiri slučaja bila je riječ o parcijalnoj epilepsiji ili parcijalnoj sa sekundarnom generalizacijom, dok je samo jedan bolesnik imao primarno generaliziranu grand mal epilepsiju. U trojice bolesnika nađene su karakteristične EEG promjene u vidu centrotemporalnih žarišnih šiljaka bez registriranih napadaja. U preostalih sedmero (7/23 ili 30.4%) bolesnika utvrđene su nespecifične EEG abnormalnosti. Epilepsija je registrirana samo u muške djece s izraženom kliničkom slikom te punom mutacijom. Nositelji mozaicizma, kao i ženske osobe s punom mutacijom koje zbog X- inaktivacije također možemo smatrati mozaicima, uz blaže kliničke simptome nisu imali napadaja niti karakterističan EEG obrazac. Sve upućuje na to da na pojavu epilepsije i karakterističnih EEG abnormalnosti u osoba sa sindromom fragilnog X utječu modifikacije genotipa kao što su mozaicizam, stupanj metilacije, ali vjerojatno i ukupan učinak drugih gena koji predisponiraju napadajima, te stohastički čimbenici.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita



POVEZANOST RADA

Projekti:
072777

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Branka Marušić-Della Marina (autor)

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Silva Katušić Hećimović (autor)

Avatar Url Romana Gjergja Juraški (autor)

Avatar Url Lucija Lujić (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Ingeborg; Marušić-Della Marina, Branka; Hećimović, Silva; Lujić, Lucija; Gjergja-Matejić, Romana
Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu // Paediatria Croatica, 43 (1999), 3; 105-110 (međunarodna recenzija, članak, znanstveni)
Barišić, I., Marušić-Della Marina, B., Hećimović, S., Lujić, L. & Gjergja-Matejić, R. (1999) Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu. Paediatria Croatica, 43 (3), 105-110.
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Maru\v{s}i\'{c}-Della Marina, Branka and He\'{c}imovi\'{c}, Silva and Luji\'{c}, Lucija and Gjergja-Mateji\'{c}, Romana}, year = {1999}, pages = {105-110}, keywords = {epilepsija, elektroencefalografija, bjelan\v{c}evine \v{z}iv\v{c}anog tkiva, sindrom fragilnog X kromosoma - genetika, mutacija f}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {43}, number = {3}, issn = {1330-1403}, title = {Epilepsija i EEG zapisi u bolesnika s mutacijomm u FMR1 genu}, keyword = {epilepsija, elektroencefalografija, bjelan\v{c}evine \v{z}iv\v{c}anog tkiva, sindrom fragilnog X kromosoma - genetika, mutacija f} }
@article{article, author = {Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and Maru\v{s}i\'{c}-Della Marina, Branka and He\'{c}imovi\'{c}, Silva and Luji\'{c}, Lucija and Gjergja-Mateji\'{c}, Romana}, year = {1999}, pages = {105-110}, keywords = {epilepsy, electroencephalography, nerve tissue proteins, fragile X syndrome, mutation}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {43}, number = {3}, issn = {1330-1403}, title = {Epilepsy and EEG findings in patients with FMR1 gene mutation}, keyword = {epilepsy, electroencephalography, nerve tissue proteins, fragile X syndrome, mutation} }

Časopis indeksira:


  • Scopus

Uključenost u ostale bibliografske baze podataka::


  • Excerpta Medica

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.