Naslov
Primjena MLPA analize u detekciji submikroskopskih kromosomskih duplikacija i delecija
(MLPA analysis for the detection of submicroscopic chromosomal duplications and deletions)

Autori
Anđelić, Mirna

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet Osijek

Mjesto
Osijek

Datum
21.12

Godina
2016

Stranica
48

Mentor
Wagner, Jasenka

Ključne riječi
MLPA, mentalna retardacija, subtelomerne aberacije
(MLPA ; mental retardation ; subtelomeric abberations)

Sažetak
Ciljevi ovoga istraživanja bili su otkrivanje novih genetičkih uzroka intelektualnog zaostajanja MLPA metodom, utvrđivanje prevalencije kromosomskih aberacija detektiranih tehnikom molekularne citogenetike (MLPA) te procjena navedene tehnike kao metode probira u evaluaciji klinički značajnih i novodefiniranih varijacija u broju kopija DNA povezanih s intelektualnim zaostajanjem. Retrospektivno istraživanje kromosomskih promjena u subtelomernim regijama kod pacijenata s intelektualnim zaostajanjem. Ispitanici u ovoj studiji su djeca, njih 50 (10 djevojčica i 40 dječaka), upućena s Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Osijek zbog kliničke slike koja upućuje na mentalnu retardaciju / razvojno zaostajanje. Pacijentima je napravljeno inicijalno genetičko testiranje koje obuhvaća kariotipizaciju i molekularno-genetičku analizu za fragilni X sindrom. Kod svih je pacijenata dobiven uredan nalaz inicijalnim testiranjem te je rađena analiza MLPA metodom upotrebom proba za detekciju subtelomernih promjena (P036 i P070). Analizom su dokazane promjene kod 5 ispitanika (2 djevojčice i 3 dječaka), odnosno kod 10 % ispitanika. Promjene su primijećene na kromosomima 15, 19, 21 i X te su u skladu s kliničkom slikom pacijenata. MLPA metoda pokazala se odličnom metodom probira za pacijente s intelektualnim zaostajanjem. Utvrđena prevalencija kromosomskih aberacija detektiranih navedenom tehnikom veća je od očekivane i čini 10 %. Jedini je nedostatak metode primijećen u ovom istraživanju nemogućnost dobivanja reproducibilnih rezultata koncentracijom DNA koju preporučuje proizvođač (MRC – Holland). Prikazani rezultati rađeni su s početnom koncentracijom DNA 150 - 200 ng.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA