Naslov
Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
(Molecular genetic analysis of AR gene mutations in patients with complete androgen insensitivity syndrome)

Autori
Lekić, Ivan

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Osijek

Datum
28.09

Godina
2016

Stranica
43

Mentor
Wagner, Jasenka

Ključne riječi
AR gen ; sindrom potpune neosjetljivosti na androgene
(AR gene ; complete androgen insensitivity syndrome (CAIS))

Sažetak
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CAIS) je najteža manifestacija neosjetljivosti na androgene. U klasičnom CAIS-u, pacijenti su karakterizirani s normalnim ženskim vanjskim genitalijama, bilateralnim unutar- abdominalnim ili ingvinalnim testisima, normalnim razvojem dojki, nedostatkom ili malim brojem pubičnih dlaka, hipoplastičnim ili nedostatnim Wolffovim strukturama i kariotipom 46, XY (7, 9). Cilj istraživanja bio je utvrditi postoji li kod naših pacijentica sa klinički suspektnim sindromom potpune neosjetljivosti na androgene neka od 5 najčešćih mutacija u AR genu te procijeniti incidenciju 5 najčešćih mutacija AR gena u ispitivanoj skupini. Analizirano je 9 uzoraka pune krvi pacijentica sa CAIS-om PCR metodom s elektroforezom. Odabrano je 5 najčešćih mutacija za analizu (c.244_248, c.1041_1062), c.1750_1752), c.1421_1422/, delecija egzona 2). U 8 od 9 uzoraka je pronađena jedna od 5 mutacija koje su bile odabrane za analizu. Mutacija AR1 pronađena je u četiri uzorka, mutacija AR2 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR3 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR4 pronađena je u pet uzoraka, a mutacija AR5 pronađena je u jednom uzorku. Kod samo jedne pacijentice nije utvrđena niti jedna od testiranih mutacija. Razvojem novijih tehnologija u genetici poput sekvencioniranja druge generacije (NGS) omogućena je brža i točnija detekcija mutacija, no potrebno je još istraživanja ovog gena i njegove funkcije kako bi detaljno saznali ulogu i način djelovanja AR gena i AR proteina te mogućnost liječenja sindroma neosjetljivosti na androgene.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA