Naslov
UČESTALOST MUTIRANIH ALELA GENA GJB2 U ROMSKOJ POPULACIJI HRVATSKE
(CARRIER RATES OF GJB2 MUTATED ALLELES IN CROATIAN ROMA POPULATION)

Autori
Kutija, Iva

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
07.07

Godina
2016

Stranica
51

Mentor
Peričić Salihović, Marijana

Ključne riječi
štećenje sluha, koneksini, zaliha gena, učinak utemeljitelja, genski pomak
(hearing impairment, connexins, gene pool, founder effect, genetic drift)

Sažetak
Štećenje sluha najčešći je senzorni poremećaj s vrlo heterogenom genetičkom podlogom. U gene povezane s oštećenjem sluha spadaju geni koji kodiraju koneksine, proteine pukotinskih veza. Mutacije u tim genima mogu promijeniti ionski sastav osjetnih stanica što dovodi do nastanka gluhoće. Mutacije u genu GJB2 predstavljaju glavni uzrok autosomne recesivne nesindromske gluhoće. U ovome radu analizirane su mutacije W24X, V153I, R127H, V37I i L90P unutar gena GJB2 na romskim populacijama u Republici Hrvatskoj. Uzorci su genotipizirani metodom KASP. Mutirani aleli su detektirani na lokusima W24X, V153I, R127H s različitom učestalošću u istraživanim romskim populacijama te je utvrđena je statistički značajna razlika u razdiobi alela polimorfnih lokusa između istraživanih populacija. Također je usporedbom s europskim i južnoazijskim populacijama utvrđeno da se populacije Roma statistički značajno razlikuju od svake pojedine populacije uključene u analizu. Raspodjela učestalosti mutiranih alela u svim analiziranim populacijama ukazala je na njihovu prisutnost u autohtonoj zalihi gena indijske proto-romske populacije. Ovo je istraživanje još jednom potvrdilo da je zaliha gena romske populacije oblikovana je učinkom utemeljitelja, a značajan utjecaj ima i genski pomak, što kao posljedicu ima prisutnost populacijski specifičnih alela odgovornih za razvoj genetski uvjetovanih bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Etnologija i antropologija

POVEZANOST RADA