Naslov
Hipokaliemijska metabolička alkaloza : prikaz 6 slučajeva
(Hypokalemic metabolic alkalosis : a report of six cases)

Autori
Galešić, Krešimir ; Horvatić, Ivica ; Ilić, Mario ; Ćuk, Martin ; Crnogorac, Matija ; Galešić Ljubanović, Danica

Izvornik
Liječnički vjesnik (0024-3477) 138 (2016), 9/10; 260-265

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, stručni

Ključne riječi
hipokaliemijska metabolička alkaloza ; Bartterov sindrom ; Gitelmanov sindroma
(hypokalemic metabolic alkalosis ; Bartter's syndrome ; Gitelman's syndrome)

Sažetak
U ovom radu prikazano je 6 bolesnika s hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom kod kojih je postavljena dijagnoza Bartterova ili Gitelmanova sindroma. Oba su sindroma posljedica mutacija gena za prijenosnike uključene u reapsorpciju natrija, klorida i kalija u epitelnim stanicama debelog uzlaznog kraka Henleove petlje i distalnih zavijenih kanalića. Tipično se ovi sindromi, uz hipokaliemiju i metaboličku alkalozu, očituju hiperreninemičnim hiperaldosteronizmom bez hipertenzije te poliurijom i mišićnom slabošću. Ostale kliničke manifestacije bolesti su varijabilne i ovise o fenotipskoj ekspresiji mutiranih gena. Točna dijagnoza ovih dvaju sindroma moguća je samo na osnovi skupih i rutinski najčešće nedostupnih genetičkih analiza. Rutinske laboratorijske pretrage, vezane ponajprije uz nalaze elektrolita u serumu i urinu, mogu pomoći u prepoznavanju obaju sindroma, njihovu međusobnom razlikovanju i pravodobnom početku liječenja. Najvažniji razlikovni nalazi između Bartterova i Gitelmanova sindroma jesu koncentracija magnezija u serumu i kalciurija. Za Bartterov sindrom tipična je hiperkalciurija, dok su za Gitelmanov sindrom tipične hipokalciurija i hipomagneziemija. Pravodobno prepoznavanje i liječenje bolesnika s Bartterovim i Gitelmanovim sindromom važno je jer elektrolitska neravnoteža, karakteristična za ove sindrome, dovodi do povećanog morbiditeta i mortaliteta.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA