Naslov
Molekularna istraživanja haplotipova HLA-DRB1*03-DRB3 u Hrvatskoj
(Molecular analysis of HLA-DRB1*03-DRB3 haplotypes in the Croatia)

Autori
Jakupić, Jelena

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
09.12

Godina
2016

Stranica
49

Mentor
Grubić, Zorana

Ključne riječi
Geni HLA; polimorfizam gena HLA-DRB3; haplotipovi HLA; genska neravnoteža udruživanja
(HLA genes; polymorphism of HLA-DRB3 gene; HLA haplotypes; linkage disequilibrium)

Sažetak
U radu je istraţena raznovrsnost haplotipova HLA-A-B-DRB1*03:01 i haplotipova HLA-DRB1*03:01-DRB3 u Hrvatskoj. Prva ispitivana skupina obuhvatila je 157 obitelji u kojima je jedan od roditelja bio pozitivan za alel HLA-DRB1*03:01 i unutar kojih smo segregacijom pratili nasljeĎivanje haplotipova HLA-A-B-DRB1*03:01. Druga skupina obuhvaćala je 73 zdrava nesrodna ispitanika pozitivna za alel HLA-DRB1*03:01, koji su testirani za gen HLA-DRB3. Svim ispitanicima uključenim u istraţivanje odreĎeni su aleli lokusa HLA-A, -B i -DRB1 metodom lančane reakcije polimerazom i sondama specifičnim za alel/alele pojedinog lokusa HLA (PCR-SSO), dok su aleli lokusa HLA-DRB3 odreĎeni metodom lančane reakcije polimerazom i početnicama specifičnim za alel/alele (PCR-SSP). Alel HLA-DRB1*03:01 pokazao je snaţnu neravnoteţu udruţivanja s alelom HLA-B*08:01, a najčešći haplotip bio je HLA-A*01:01-B*08:01-DRB1*03:01 (47, 8%). Uočena su dva alela na lokusu HLA-DRB3 (DRB3*01:01:02 i DRB3*02:02:01:01 ; 67, 1% i 32, 9%). Kod 92, 7% ispitanika pozitivnih za alel HLA-B*08:01 bio je prisutan alel HLA-DRB3*01:01:02 (p<0, 001). Na kombinaciju HLA-DRB1*03:01-DRB3 utječe prisustvo/odsustvo alela HLA-B*08:01, dok aleli HLA-A nemaju utjecaj.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA