Naslov
Udruženost neurofibromatoze tip 1 (NF1) i Moya moya sindroma (MMS)
(The association of neurofibromatosis type 1 (NF1) and Moyamoya syndrome (MMS))

Autori
Delin, Sanja ; Krakar, Goran ; Đuranović, Vlasta ; Kovač-Šižgorić, Matilda ; Sabol, Zlatko.

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Izvornik
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015. - Knjiga sažetaka / - , 2015, 20-20

Skup
44. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju s međunarodnim sudjelovanjem "Neurometaboličke bolesti i neurokutani sindromi", Split, 20. i 21. studenoga 2015.

Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 20.11.2015. - 21.11.2015

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
neurofibromatoza tip 1 ; Moya moya sindrom ; dijete
(neurofibromatosis type 1 ; Moyamoya syndrome ; child)

Sažetak
UVOD:Neurofibromatoza 1(NF1) je multisistemska bolest koja zahvaća kožu, središnji živčani i koštani sustav.Dijagnoza se postavlja temeljem NIH-kliničkih kriterija prema preporukama Američkog instituta za zdravlje. Vaskulopatija u sklopu NF1, koja zahvaća i arterije i vene svih veličina, značajna je ali nedovoljno prepoznata komplikacija bolesti. Točan mehanizam u patogenezi nastanka vaskulopatije vjerojatno je u vezi s funkcijom neurofibromina, proteina koji je proizvod NF1 gena. Prevalencija Moyamoya sindroma (MMS) u bolesnika NF procjenjuje se na 0, 6%. Smatra se da je MMS povezan s genetskim faktorima u obiteljskim slučajevima. Genska abnormalnost otkrivena je na kromosomu 17 (17q25.2) u blizini gena za NF1 (17q11.2). PRIKAZ PACIJENTA:Djevojčica u dobi od 3, 5 godine hospitalizirana nakon recidiva epizode nemoći, pospanosti, dizartrije i gubitka ravnoteže pod sumnjom na intoksikaciju. Tijekom boravka u bolnici imala parcijalni cerebralni napadaj s tranzitornom hemiinsuficijencijom lijevo. Fizikalni pregled otkrio brojne cafe-au-lait pjege (veće od 0, 5 cm) po trupu i ekstremitetima, pjegavost u području desne prepone, pa je uz pozitivnu obiteljsku anamnezu ispunjavala dijagnostičke kriterije za NF1.Učinjene laboratorijske pretrage(hematološka, biokemijska, osnovna metabolička, analiza komplementa, vaskularna obrada), rendgenske snimke dugih kostiju, vidni i slušni evocirani potencijali, ehokardiografija, ultrazvuk trbuha i oftalmološki pregled bili su uredni. Elektroencefalogram nespecifično promijenjen. TCCD pokazao patološku moždanu cirkulaciju u području lijeve arterije cerebri medije (ACM) i anterior (ACA). Na magnetskoj angiografiji (MRA) mozga nađena pijalna angiomatoza u području lijevog frontalnog, temporalnog i parijetalnog režnja kao i hipoplastičan sfenoidalni i operkularni segment lijeve ACM uz brojne kolaterale lentikulostrijatalnih i talamostrijatalnih arterija. Na digitalnoj subtrakcijskoj angiografiji (DSA) bilateralna stenoza unutrašnjih karotidnih arterije (ICA). Postupak izbora bio je kirurški: encefalo-duro-arterio-sinangioza (EDAS) i rezultirao je oporavkom bez dodatnih simptoma ili moždanih udara. ZAKLJUČAK: Vaskulopatija u NF1 je potencijalno ozbiljna i podcijenjena komplikacija. MRA screening i procjena moždane cirkulacije doplerovom metodom, mogle bi pomoći u ranom otkrivanju vaskularnih lezija u asimptomatskih bolesnika s NF1.Kirurška intervencija, napose metode revaskularizacije kojima se povećava protok krvi u hipoperfundirani korteks metoda su izbora u liječenju bolesnika s MMS-om.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA