Naslov
Obiteljska polipoza crijeva u 5-godišnje djevojčice
(Familial adenomatous polyposis in 5-year old girl)

Autori
Senečić-Čala, Irena ; Dujšin, Margareta ; Vuković, Jurica ; Brkić, Tomislav ; Kapitanović, Sanja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Paediatria Croatica / . - Šibenik, 2002

Skup
5. kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Šibenik, Hrvatska, 04.10.2002. - 06.10.2002

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
nasljedna adenomatozna polipoza; gen APC
(familial adenomatous polyposis; APC gene)

Sažetak
Prikazujemo 5-godišnju djevojčicu s obiteljskom polipozom crijeva. Djed djevojčice s majčine strane, umro je od kolorektalnog adenokarcinoma kao posljedice polipoze kolona. Prabaka djevojčice je, navodno, umrla od iste bolesti. Prvi se simptomi u majke javljaju u dobi od 25 godina kada je dijagnoza i prvi put postavljena. Mlađi polubrat djevojčice je klinički zdrav. Djevojčica je od prve hospitalizacije, osim češćih respiratornih infekata, zbog čega je i tonzilektomirana u dobi od 3 godine, bila uglavnom zdrava, urednog tjelesnog i psihomotornog razvoja. Prva hospitalizacija na našoj klinici bila je u dobi od 4.5 godina kada je primljena iz Hitne ambulante zbog akutnog respiratornog infekta i podatka o hematoheziji unazad nekoliko dana pred prijem. Totalnom kolonoskopijom nađeni su brojni polipi, a odstranjeni veći. Patohistološki se radilo o adenomatoznim polipima s početnom displazijom. Učinjena je dodatna obrada, uključujući endoskopiju gornjeg probavnog trakta, oftalmološki pregled, kraniogram, CT-glave, tumorske markere (alfa fetoprotein, CEA)uz laboratorijske parametre funkcije bubrega i jetre, nije pokazala ekstrakolonalne manifestacije bolesti. Uočena je blaža anemija. Genetskom analizom APC gena u dostupnih članova obitelji, utvrđen je haplotip kojim se bolest prenosi i koji je nađen u majke i djevojčice. Presimptomatska dijagnostika učinjena i u mlađeg polubrata djevojčice potvrdila je isti haplotip. Djevojčica je sada bez kliničkih znakova bolesti i uredno se psihomotorno i tjelesno razvija. Redovito se kontrolira na Klinici a kolonoskopije se planiraju 2x godišnje. Obzirom na brojne polipe, nepovoljnu histologiju te nepovoljne rezultate genetske analize, planirat će se skora kolektomija.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA