Naslov
Učinak polimorfizma rs4375 u genu PLA2G6 za kalcij-neovisnu fosfolipazu A2 na koncentracije glukoze i lipida u plazmi te indeks tjelesne mase u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem
(The impact of rs4375 polymorphism in PLA2G6 gene for calcium-independent phospholipase on plasma glucose and lipid concentrations and body mass index in patients with schizophrenia and schizoaffective disorder)

Autori
Gudeljević, Marija

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Fakultet zdravstvenih studija

Mjesto
Rijeka

Datum
22.07

Godina
2016

Stranica
49

Mentor
Nadalin, Sergej

Ključne riječi
gen PLA2G6; glukoza u plazmi; indeks tjelesne mase; lipidi u plazmi; polimorfizam gena PLA2G6; shizoafektivni poremećaj; shizofrenija.
(body mass index; PLA2G6 gene; PLA2G6 polymorphism; plasma glucose; plasma lipids; schizoaffective disorder; schizophrenia.)

Sažetak
Cilj istraživanja: Najnovija istraživanja ukazuju na važnu ulogu gena PLA2G6 za enzim kalcij-neovisnu fosfolipazu A2 (engl. calcium-independent phospholipase A2 – iPLA2) u etiologiji dijabetesa, dislipidemija i pretilosti. Nadalje, u okviru fosfolipidne membranske hipoteze shizofrenije, gen PLA2G6 jedan je od češće istraženih gena iz superobitelji PLA2, iako rezultati provedenih studija nisu ujednačeni. Polimorfna varijanta rs4375 u genu PLA2G6 pokazala je povezanost s etiologijom shizofrenije u brazilskoj populaciji, kao i učinak na kliničku ekspresiju shizofrenije u hrvatskoj populaciji. Zbog visoke učestalosti metaboličkog sindroma i/ili njegovih pojedinačnih parametara u shizofreniji, bolesnici sa shizofrenijom predstavljaju zanimljivu skupinu ispitanika za istraživanje etiologije dijabetesa, dislipidemija i pretilosti. Cilj ovog završnog rada bio je istražiti doprinosi li polimorfna varijanta rs4375 u genu PLA2G6 (polimorfizam C/T) razvoju prekomjerne tjelesne mase i pretilosti, te vrijednostima glukoze i lipida u plazmi, u bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem. Ispitanici i metode: U istraživanju je sudjelovalo 264 bolesnika (muškarci/žene: 135/129). Genotipizacija je provedena pomoću PCR-RFLP metode na Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta u Rijeci. Određivanje ukupnog kolesterola, LDL kolesterola, HDL kolesterola, triglicerida i glukoze u plazmi napravljeno je u Centralnom medicinsko-biokemijskom laboratoriju Kliničkog bolničkog centra Rijeka i Laboratoriju medicinske biokemije Psihijatrijske bolnice Rab. Vrijednosti indeksa tjelesne mase (BMI) korištene su u približnoj evaluaciji prekomjerne tjelesne mase i pretilosti. Rezultati: Distribucije genotipova i alela nisu se značajno razlikovale u odnosu na prethodna istraživanja u hrvatskoj populaciji i bile su slične u odnosu na one utvrđene u europskoj populaciji. Muškarci i žene nisu se značajno razlikovali s obzirom na učestalost genotipova i alela. Vrijednosti ukupnog kolesterola i LDL kolesterola u žena te koncentracije triglicerida u muškaraca bile su nešto više u odnosu na referentne vrijednosti za hrvatsku populaciju, a srednje vrijednosti BMI-a ukazuju da ispitanici oba spola imaju prekomjernu tjelesnu masu. Koncentracija ukupnog kolesterola i HDL kolesterola bila je niža, a koncentracija triglicerida značajno viša u bolesnika u odnosu na bolesnice. Nije utvrđena značajna povezanost PLA2G6 polimorfizma s ispitanim metaboličkim parametrima i BMI vrijednostima, niti u bolesnika, niti u bolesnica (P > 0, 05). Zaključak: U skladu s našim rezultatima, možemo zaključiti da polimorfizam rs4375 ne doprinosi koncentracijama glukoze i lipida u plazmi te vrijednostima BMI-a u skupini kroničnih bolesnika sa shizofrenijom i shizoafektivnim poremećajem.

Izvorni jezik
Engleski

POVEZANOST RADA