Naslov
HLA-DQA1 i HLADQB1 geni u pacijenata s celijakijom
(HLA-DQA1 and HLADQB1 genes in celiac disease)

Autori
Mijandrušić Sinčić, Brankica ; Starčević Čizmarević, Nada ; Licul, Vanja ; Crnić-Martinović, Marija ; Ristić, Smiljana ; Kapović, Miljenko

Izvornik
Medicina fluminensis (0025-7729) 52 (2016); 87-94

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, znanstveni

Ključne riječi
celijakija; HLA-DQ2; HLA-DQ8; HLA-DQA1; HLA-DQB1
(celiac disease; HLA-DQ2; HLA-DQ8; HLA-DQA1; HLA-DQB1)

Sažetak
Cilj: Utvrditi učestalost alela i genotipova HLA- DQA1 i HLA-DQB1 gena u oboljelih od celijakije, kao i njihov utjecaj na kliničku ekspresiju bolesti. Ispitanici i metode: U ispitivanje je uključeno 110 pacijenata (60 žena i 50 muškaraca) s dijagnosticiranom celijakijom prema revidiranim ESPGHAN kriterijima (The European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) koji su klinički obrađeni na Klinici za internu medicinu i Klinici za pedijatriju KBC-a Rijeka. Genotipizacija HLA alela klase II u pacijenata izvršena je metodom lančane reakcije polimerazom (PCR, engl. Polymerase Chain Reaction) s alel specifičnim početnicama (engl. Sequence Specific Primer – SSP), pri čemu su korišteni komercijalni kitovi niske i srednje rezolucije GenoVision SSP. Rezultati: Svi pacijenti imali su barem jedan rizični HLA-DQA1 ili HLA–DQB1 alel. Homozigota za rizične HLA-DQB1 alele bilo je 36, 3 %, a za HLA-DQA1 34, 5 %. Genotipovi za HLA-DQ2 i/ili DQ8 heterodimere prisutni su u 92, 7 % pacijenata. HLA-DQ2 prisutan je u 79, 1 % pacijenata, a HLA-DQ8 u 20, 9 %. Nije utvrđena značajna razlika (P < 0, 05) u učestalosti nosioca HLA-DQ2 i/ili DQ8 ovisno o tipu celijakije. Opažen je trend ranijeg postavljanja dijagnoze kao i veća pojavnost drugih autoimunosnih bolesti u homozigota u odnosu na ostale genotipove. Zaključci: Dobiveni rezultati ukazuju da je prisutnost HLA-DQ2/DQ8 heterodimera u hrvatskih pacijenata s celijakijom sukladna postojećem gradijentu sjever-jug u europskim populacijama. HLA genotipizacija pacijenata ima nesumnjiv značaj u kliničkoj praksi pri postavljanju dijagnoze.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA