Naslov
Genetska varijabilnost u leptinskom genu i genu za leptinski receptor kao prognostički čimbenik habitualnog pobačaja
(Genetic variation in leptin gene and leptin receptor gene as prognostic factor of recurrent abortions)

Autori
Muller Vranješ, Andrijana

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet u Osijeku

Mjesto
Osijek

Datum
12.10

Godina
2012

Stranica
77

Mentor
Peterlin, Borut

Ključne riječi
mononukleotidni polimorfizam; leptin; leptin receptor; idiopatski rekurentni sponatani pobačaj
(single nucleotide polymorphisms; leptin; leptin receptor; idiopathic recurrent spontaneous abortion.)

Sažetak
Leptin je važan adipocitokin čije je djelovanje utvrđeno u različitim patološkim stanjima u trudnoći. Neki polimorfizmi utječu na regulatorne mehanizme gena za leptin i gena za leptinski receptor. U case-controliranoj studiji određivali smo povezanost između LEP -2548G/A (rs7799039) ; LEP intron region NM 000230.2 ancestral C, C/T (rs2122627) ; LEP p:20739 ancestral allela A, A/C UTR-3 region mRNA (rs11761556) ; LEP intron region NM 000230.2 ancestral T, A/T (rs10244329) te LEPR Q223R (rs1137101) ; LEPR C/T ancestral C intron region NM 002303.5 (rs7516341) ; LEPR C/T ancestral C intron region NM 002303.5 position 119.286 (rs1186403) ; LEPR C/T ancestral C intron region NM 002303.5 position 89248 (rs12062820) polimorfizama u 178 žena s opetovanim habitualnim pobačajima (RSA) te u 145 kontrola. Izdvajanje DNA na kolonama sa silika mambranom proveli smo pomoću QIAamp® DNA Blood Mini Kita, a genotipizacija polimorfizama pomoću KASP kompleta reagensa za genotipizaciju. Utvrdili smo statistički značajno odstupanje od HWE za genotipove i frekvencije alela kod (rs7799039) (p): 0.0301212 ; (rs7516341) (p): 0.05218218 ; (rs1186403) (p): 0.002436897. Za LEP G-2548A (rs7799039) utvrdili smo odstupanje od HWE za kontrolnu skupinu (p): 0.60069: za RSA (p): 0.03166 te za sve uzorke (p): 0.03615. LEPR C/T intron region (rs7516341) odstupanje od HWE za kontrolnu skupinu iznosi (p) 0.45889 ; za RSA (p) 0.05355 ; za sve uzorke (p): 0.05323. Za promatrani polimorfizam kod dominantnog genotipskog modela Hi kvadrat test između kontrolne i RSA skupine iznosi (p): 0.034, a OR za CC/TT vs TT: 0, 61 za 95% (CI 0.38-0.97). Upotrebom analize linearne regresije za različite modele nasljeđivanja za LEPR C/T intron region (rs7516341) ; log (p value) za dominantni genotipski model iznosi 0.03, a za log-additive 0.04. Rezultati upućuju na statistički značajnu povezanost između RSA i LEPR C/T genotipa koji je dio regulatorne regije gena za LEPR, te statističku povezanost RSA i promotorskog polimorfizma gena za LEP.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA