Pregled bibliografske jedinice broj: 813583
Molekularna dijagnostika Friedreichove ataksije
Molekularna dijagnostika Friedreichove ataksije // Knjiga sažetaka / Hrvatska udruga laboratorijske medicine (ur.).
Zagreb, 2009. str. 35-35 (poster, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 813583 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna dijagnostika Friedreichove ataksije
(Molecular diagnosis of Friedreich's ataxia)
Autori
Caban, Domagoj ; Škaro, Senka ; Acman, Ana ; Ljubić, Hana, Juričić, Ljiljana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Izvornik
Knjiga sažetaka
/ Hrvatska udruga laboratorijske medicine - Zagreb, 2009, 35-35
Skup
2. kongres Hrvatske udruge laboratorijske medicine
Mjesto i datum
Mali Lošinj, Hrvatska, 22.04.2009. - 25.04.2009
Vrsta sudjelovanja
Poster
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Friedreichova ataksija; tripleti GAA
(Friedreich ataxia; GAA triplet repeat)
Sažetak
Friedreichova ataksija je autosomno recesivna neurodegenrativna bolest s najvećom učestalošću među urođenim ataksijama: 1:50000. U 96% bolesnika bolest se javlja kao posljedicapovećanog broja tripleta GAA u nekodirajućoj regiji gena za frataksin (kromosom 9) na oba alela.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
