Naslov
Primjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti
(Application of tandem mass spectrometry in the diagnosis of inherited metabolic diseases)

Autori
Škaričić, Ana ; Zekušić, Marija ; Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija ; Rogić, Dunja ; Petković-Ramadža, Danijela ; Ćuk ; Mario ; Paležac, Lidija ; Sarnavka, Vladimir ; Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni

Skup
3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima i međunarodni Dan rijetkih bolesti 2014

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 27.02.2014. - 28.02.2014

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Tekućinska kromatografija visoke djelotvornosti vezana s tandemskom spektrometrijom masa
(High performance liquid chromatography coupled with mass spectrometry)

Sažetak
U proteklih 10-15 godina u znatnom je porastu rutinska primjena sustava tekućinske kromatografije visoke djelotvornosti vezane s tandemskom spektrometrijom masa (engl. High performance liquid chromatography coupled with mass spectrometry ; LC-MS/MS) u kliničkim laboratorijima. Ova tehnologija omogućuje kvalitativno i kvantitativno mjerenje mnogih analita iz različitih uzoraka biološkog materijala. Pri razvoju metoda optimiraju se parametri pripreme uzoraka, kromatografski uvjeti te uvjeti na spektrometru masa. Tekućinskom kromatografijom visoke djelotvornosti (LC) analiti od interesa razdvajaju se na koloni, u spektrometru masa (MS/MS) se ioniziraju, dodatno odabiru te na kraju detektiraju na temelju odnosa mase i naboja. Za većinu metoda nužno je rabiti obje komponenete sustava LC-MS/MS. Metabolički laboratoriji koji na raspolaganju imaju više LC- MS/MS sustava različitih osjetljivosti mogu analizirati: aktivnosti lizosomskih enzima, biomarkere za praćenje tijeka liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja, karnitin, metilmalonsku kiselinu, oligosaharide, glikozaminoglikane, kreatin, homocistein, vitamine, neuroprijenosnike, purine i pirimidine i dr. Nakon konzultacije s kliničarima odredili smo prioritete na našem LC-MS/MS sustavu (Shimadzu Nexera UPLC - AB Sciex API 3200TM): - Analiza profila aminokiselina i acil-karnitina iz suhe kapi krvi na filtar-papiru u svrhu provođenja proširenoga novorođenačkog probira za nasljedne metaboličke bolesti. Do sada je napravljena skraćena validacija metode i rezultati su prihvatljivi. - Aminokiseline u plazmi, likvoru i urinu u svrhu dijagnostike i praćenja tijeka liječenja nasljednih metaboličkih poremećaja. Metoda je validirana i u rutinskoj je primjeni. - Profil acilkarnitina iz plazme u svrhu dijagnostike poremećaja beta-oksidacije masnih kiselina. - S-adenozilmetionin i S- adenozilhomocistein u plazmi u svrhu dijagnostike poremećaja metilacijskog ciklusa. - Masne kiseline vrlo dugih lanaca u plazmi u svrhu dijagnostike peroksisomskih bolesti. LC-MS/MS je tehnologija koja će postupno zauzimati sve važnije mjesto u kliničkim laboratorijima, a posebice u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti. Njezine su glavne prednosti znatno manja potrebna količina uzorka, visoka osjetljivost i specifičnost te kratko vrijeme izvođenja analiza. Ipak treba istaknuti da zbog svoje složenosti iziskuje stručno educirano osoblje koje će se moći nositi sa svim izazovima ove višenamjenske tehnologije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti, Farmacija

POVEZANOST RADA