Pregled bibliografske jedinice broj: 813461
Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto?
Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto? // 4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Zagreb, Hrvatska, 2016. (predavanje, domaća recenzija, sažetak, stručni)
CROSBI ID: 813461 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Slobodni karnitin i profil acil karnitina: kada i zašto?
(Free carnitine and acylcarnitine profile: when and why?)
Autori
Škaričić, Ana ; Zekušić, Marija ; Bilić, Karmen ; Fumić, Ksenija
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, stručni
Skup
4. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima i 4. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 12.02.2016. - 13.02.2016
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
Slobodni karnitin; profil acil kantirina
(Free Canitine; Acylcarnitine Profile)
Sažetak
Određivanjem koncentracije slobodnog karnitina i profila acil karnitina tehnologijom tandemske spektrometrije masa moguće je detektirati veliki broj nasljednih metaboličkih bolesti (poremećaji beta oksidacije masnih kiselina i organske acidemije). Istaknute su prednosti i nedostaci različitih vrsta uzoraka (suhe kapi krvi i plazme). U dugoročnom planu je uvođenje analize profila acil karnitina iz plazme što bi u konačnici doprinijelo povećanju specifičnosti u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Klinički bolnički centar Zagreb
