Naslov
Genetika i spontani pobačaji
(Genetics and spontaneous abortions)

Autori
Stipoljev, Feodora ; Mišković, Berislav ; Kos, Milan ; Latin, Višnja ; Kurjak, Asim.

Izvornik
Gynaecologia et perinatologia : journal for gynaecology, perinatology, reproductive medicine and ultrasonic diagnostics (1330-0091) 6 (1997), Suppl. 1; 15-18

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
spontani pobačaji; kromosomopatije; mozaicizam posteljice
(spontaneous abortions; chromosomophaties; placental mosaicism)

Sažetak
Sažetak: U preimplnatacijskom i implantacijskom periodu gubi se od 33 do 67% trudnoća. Impatacija je veoma kompleksan proces i zahtjeva precizno regulirane stanične i molekulske puteve prijenosa signala. Oni induciraju ili reguliraju signale neophodne za impantaciju. Dosadašnja istraživanja na modelu homozigotnih mutantnih miševa dala su početne spoznaje o važnosti određenih gena za impantaciju i placentaciju. U tu skupinu spadaju geni za leukemijski inhibicijski čimbenik, c-mos protoonkogen i estrogenski receptor čije delecije uzrokuju infertilitet. Oko 10-15% klinički prepoznatih trudnoća spontano se pobaci. Udio kromosomskih abnormalnosti među spontanim pobačajima je velik i kreće se između 30-65%. Od patoloških kariotipova najčešće su trisomije autosoma i monosomija X. Kod bračnih parova s učestalim spontanim pobačajima nalazi se od 0-30% nosioca strukturnih razmještanja. Velike razlike u učestalosti u literaturi su posljedica neujednačenih kriterija za probir bračnih parova s infetilitetom . Učestalost embrionalnom mozaicizma je veoma velika u skupini plodova sa poremećenom organizacijom rasta i razvitka. Međutim, Novije spoznaje su pokazale da mozaicizam može biti ograničen samo na posteljicu. Metoda biopsije korionskih resica koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike daje oko 2% slučajeva mozaicizma koji nisu embrionalnog porijekla. Kod trudonoća s mozaicizmom posteljice značajno je veća učestalost prenatalnog gubitka (22%) i prisutnosti intrauterinog zastoja u rastu ploda. Mehanizam na koji način mozaicizam posteljice utječe na gubitak ploda još nije razjašnjen.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA