Naslov
Molekularna dijagnostika genetičkih bolesti - Klinički bolnički centar Zagreb
(Molecular diagnosis of genetic diseases - Univesity Hospital Centre Zagreb)

Autori
Sertić, Jadranka

Izvornik
Paediatria Croatica. Supplement (1330-724X) 60 (2016), S1; 53-57

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, pregledni rad, stručni

Ključne riječi
genetičke bolesti ; molekularna dijagnostika ; laboratorijska genetika
(genetic disease ; molecular diagnostics ; laboratory genetics)

Sažetak
Razumijevanje molekularne osnove bolesti prvi je korak u strategije efikasne prevencije, dijagnostike, prognoze i racionalne terapije. Dok se neki poremećaji karakteriziraju biokemijskim pretragama, mnoge druge rješava molekularna dijagnostika. Rezultati su vidljivi u molekularnoj medicini genetičkih bolesti kao što je cistična fibroza, neplodnost kod muškaraca, deficijencija alfa-1-antitripsina, hemokromatoza, Wilsonova bolest, multipla endokrina neoplazija, mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, neuropatije, miotonična distrofija, imunodeficijencije, hiperlipidemije i moždani udar. Molekularna dijagnostika genetičkih bolesti započela je prvi puta u Hrvatskoj u Kliničkom bolničkoi centru Zagreb 1991. godine. Rezultati su pridruženi Europskim epidemiološkim studijama i laboratorij je implementiran u sheme Europske kontrole kakvoće. Model složenih korelacija genotipa i fenotipa koristi se za nacionalne i međunarodne registre bolesnika.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA