Pregled bibliografske jedinice broj: 810938
Povezanost genetičkih varijanti gena za katehol-O -metil transferazu s poremećajem kognitivnih funkcija u shizofreniji
Povezanost genetičkih varijanti gena za katehol-O -metil transferazu s poremećajem kognitivnih funkcija u shizofreniji, 2015., diplomski rad, diplomski, Prirodoslovno-matematički fakultet, Zagreb
CROSBI ID: 810938 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Povezanost genetičkih varijanti gena za katehol-O -metil transferazu s poremećajem kognitivnih funkcija u shizofreniji
(The association of catechol-O -methyil transferase genetic variants with cognitive impairment in schizophrenia)
Autori
Tkalčec, Ana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski
Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet
Mjesto
Zagreb
Datum
30.11
Godina
2015
Stranica
80
Mentor
Pivac, Nela
Neposredni voditelj
Nikolac Perković, Matea
Ključne riječi
dopamin; COMT; kognitivna funkcija; polimorfizam; shizofrenija
(dopamine; COMT; cognitive function; polymorphism; schizophrenia)
Sažetak
Shizofrenija je psihijatrijski poremećaj koji ozbiljno narušava život pojedinaca i njihovih najbližih. Narušene kognitivne sposobnosti kod pacijenata sa shizofrenijom najvjerojatnije su posljedica narušenog funkcioniranja dopaminergičkog sustava u prefrontalnom korteksu. Katehol-O-metil transferaza (COMT) je enzim koji regulira sinaptičku razinu dopamina i na taj način modulira centralnu dopaminergičku funkciju. Postoje naznake da bi funkcionalni polimorfizam rs4680 (Val108/158Met) gena COMT mogao utjecati na vezu između kognicije i dopaminergičke aktivnosti u prefrontalnoj kori. Zbog nedostatka pouzdanih podataka i zbog velikog broja konfliktnih rezultata prisutnih u literaturi, cilj ovog diplomskog rada bio je istražiti postoji li povezanost polimorfizma rs4680 gena COMT i kognitivnih sposobnosti kod 501 bolesnika sa shizofrenijom. Po prvi put je istražena povezanost druga dva polimorfizma gena COMT (rs4818, rs4633) s kognitivnim simptomima u bolesnika sa shizofrenijom, s pretpostavkom da bi se navedeni polimorfizmi mogli nalaziti u neravnoteži udruživanja s polimorfizmom rs4680. Razumijevanje uloge genetičkih varijanti enzima COMT, kao važne karike dopaminergičkog sustava, moglo bi pomoći u shvaćanju doprinosa dopaminergičkog sustava razvoju kognitivnih poteškoća u shizofreniji.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti