Pregled bibliografske jedinice broj: 809436
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom // Knjiga sažetaka VI. Hrvatski kongres humane genetike
Split, Hrvatska, 2015. (predavanje, nije recenziran, sažetak, znanstveni)
CROSBI ID: 809436 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
LINE-1 metilacija u majki djece sa sindromom Down i prirođenom srčanom grješkom
(LINE-1 methylation in mothers of children with DS and CHD)
Autori
Babić Božović, Ivana ; Stanković, Aleksandra ; Živković, Maja ; Vraneković, Jadranka ; Brajenović-Milić, Bojana
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni
Izvornik
Knjiga sažetaka VI. Hrvatski kongres humane genetike
/ - , 2015
Skup
VI. Hrvatski kongres humane genetike
Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 05.11.2015. - 07.11.2015
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Nije recenziran
Ključne riječi
globalna DNA metilacija; sindrom Down; prirođene srčane grješke
(global DNA methylation; Down syndrome; congenital heart defects)
Sažetak
Cilj ovog istraživanja bio je ispitati povezanost globalne DNA metilacije majki i prisustva prirođenih srčanih grješaka (PSG) u njihove djece sa sindromom Down. Analiziran je i utjecaj MTHFR C677T polimorfizma i unos folata na globalnu DNA metilaciju. U istraživanju je sudjelovalo 93 majki djece sa sindromom Down. PSG imalo je 49% njihove djece. Globalna DNA metilacija analizirana je u limfocitima periferne krvi, kvantifikacijom metilacije LINE-1 pomoću MethyLight metode. MTHFR C677T polimorfizam određivan je PCR-RFLP metodom. Iako nije utvrđena povezanost globalne DNA metilacije i PSG-a u sklopu DS, njen se utjecaj ne može potpuno isključiti jer na njenu vrijednost utječe MTHFR genotip i prehrana majke.
Izvorni jezik
Hrvatski
POVEZANOST RADA
