Naslov
Metaboličke bolesti jetre
(Metabolic Liver Diseases)

Autori
Brdek, Sara

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
15.07

Godina
2015

Stranica
32

Mentor
Mrzljak, Anna

Ključne riječi
metaboličke bolesti jetre; nasljedna hemokromatoza; Wilsonova bolest; manjak alfa1-antitripsina; bolest nakupljanja glikogena tipa 1a; familijarna amiolidotična polineuropatija; primarna hiperoksalurija tipa 1; nealkoholna masna bolest jetre; metabolički sindrom
(metabolic liver diseases; hereditary hemochromatosis; Wilson's disease; alpha1-antitrypsin deficiency; glycogen storage disease type 1a; familial amyloid polyneuropathy; primary hyperoxaluria type 1; nonalcoholic fatty liver disease; metabolic syndrome)

Sažetak
Metaboličke bolesti jetre obuhvaćaju širok spektar eniteta, kod kojih zbog poremećaja metabolizma neke tvari, dolazi do pogoršanja funkcije jetre. Najrašireniji entitet ove skupine je nealkoholna masna bolest jetre, s incidencijom u stalnom porastu, dok su neki od entiteta rijetki u općoj populaciji, poput familijarne amiolidotične polineuropatije i primarne hiperoksalurije tip 1. Kliničke manifestacije ovih bolesti su izrazito varijabilne, te se pojedini poremećaji, poput bolesti nakupljanja glikogena tip 1a i primarne hiperoksalurije tip 1, manifestiraju još u novorođenačkoj dobi, dok se npr. Wilsonova bolest ili manjak alfa-1 antitripsina javljaju kasnije, te se ovisno o dominantnoj simptomatologiji, dijagnosticiraju dugo nakon pojave prvih simptoma. Uz funkcionalne abnormalnosti jetre, klinička slika može uključivati i brojne ekstrahepatalne manifestacije, poput plućnog emfizema kod manjka A1AT, hiperpigmentacija i dijabetesa kod nasljedne hemokromatoze, Kayser-Fleischerovih prstenova te neuropsihijatrijskih simptoma kod Wilsonove bolesti, parestezija i mišićne slabosti kod familijarne amiolidotične polineuropatije. Rad, uz sažeti prikaz patofizioloških mehanizama i kliničkih prezentacija ovih bolesti, iznosi izazove prilikom njihove dijagnostike i liječenja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA