Naslov
Molekularno-genetska dijagnostika progresivnih mioklonih epilepsija
(Molecular genetic diagnosis of progressive myoclonus epilepsies)

Autori
Gotovac, Kristina ; Čirko, Antonela ; Borovečki, Fran

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, znanstveni

Knjiga
Progresivne mioklone epilepsije : poslijediplomski tečaj stalnog medicinskog usavršavanja I. kategorije

Urednik/ci
Hajnšek, Sanja ; Petelin Gadže, Željka

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2015

Raspon stranica
47-59

Ključne riječi
progresivne mioklone epilepsije, molekularno-genetska dijagnostika
(progressive myoclonus epilepsies, molecular genetic diagnosis)

Sažetak
Progresivne mioklone epilepsije (PME) su skupina bolesti karakteriziranih mioklonim napadajima i progresivnom neurodegeneracijom. Početak je u djetinjstvu ili u adolescenciji. Pacijenti sa sindromom progresivne mioklone epilepsije predstavljaju veliki dijagnostički izazov, jer ih karakterizira klinička raznolikost te samim time i drugačiji tijek bolesti te prognoza. Nedavna molekularno-genetska istraživanja omogućila su bolje razumijevanje ovih bolesti, pružajući nadu za bolje terapijske opcije u budućnosti. Razvojem genomike ubrzalo se shvaćanje genske podloge epilepsije. Noviji uspjesi u molekularnom razumijevanju PME imaju važne implikacije. Boljim shvaćanjem molekularnih aberacija olakšava se postavljanje dijagnoze. Nova saznanja mogla bi biti osnova za razvoj racionalnih metoda za prevenciju i liječenje tih teških i progresivnih bolesti. Osim toga, očekuje se da će rasvjetljavanje mehanizama nastanka ove bolesti pružiti uvid i u molekularne mehanizme koji su uključeni u normalnu živčanu funkciju.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA