Naslov
Sindrom bialelne deficijencije gena za popravak DNA
(Biallelic mismatch repair deficiency syndrome)

Autori
Pavelić, Jasminka

Izvornik
Medix

Vrsta, podvrsta
Ostale vrste radova, ostali članci/prilozi

Godina
2015

Ključne riječi
sindrom ; bialelna deficijencija ; gen
(syndrome ; biallelic deficiency ; gene)

Sažetak
Mehanizam popravka krivo sparenih baza (MMR) jedan je od nekoliko načina popravaka oštećenja DNA koja se događaju tijekom replikacije. Za to su odgovorna četiri enzima kodirana genima za popravak krivo sparenih baza. Mutacije u ovim genima, koje se nasljeđuju na autosomno recesivan način, podloga su razvoja brojnih patoloških stanja. Međutim, za razvoj bolesti osim mutacije u jednom od ovih gena potrebna je i dodatna mutacija, u istom ili neko drugom genu. Kada se to dogodi razvija se bolest. Rijedak sindrom naziva bialelna deficijencija gena za popravak krivo sparenih baza – bMMRD – posljedica je dviju mutacija upravo u nekom od gena MMR. Ovo je devastirajuća, smrtonosna bolest, koja je obilježena stvaranjem velikog broja različitih vrsta tumora u jednoj osobi. Djeca koja boluju od ovog sindroma rijetko dožive mladenaštvo.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA