Pregled bibliografske jedinice broj: 794430
Učestalost nasljednih mutacija u protoonkogenu ret u bolesnika s medularnim karcinomom štitnjače
Učestalost nasljednih mutacija u protoonkogenu ret u bolesnika s medularnim karcinomom štitnjače // 6. Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem
Split, Hrvatska, 2015. (predavanje, domaća recenzija, neobjavljeni rad, znanstveni)
CROSBI ID: 794430 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Učestalost nasljednih mutacija u protoonkogenu ret u bolesnika s medularnim karcinomom štitnjače
(Frequency of Inherited Mutations of the Protooncogene RET in MTC Patients)
Autori
Gall Trošelj, Koraljka ; Dabelić, Nina ; Novak Kujundžić, Renata
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, neobjavljeni rad, znanstveni
Skup
6. Hrvatski kongres humane genetike s međunarodnim sudjelovanjem
Mjesto i datum
Split, Hrvatska, 05.11.2015. - 07.11.2015
Vrsta sudjelovanja
Predavanje
Vrsta recenzije
Domaća recenzija
Ključne riječi
protoonkogen RET ; točkasta mutacija ; sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 2 ; nasljedni oblik medularnog karcinoma štitne žlijezde
(RET protooncogene ; point mutation ; multiple endocrine neoplasia type 2 ; inherited medullary thyroid cancer)
Sažetak
Uvod: Medularni karcinom štitne žlijezde čini samo pet posto svih zloćudnih tumora štitne žlijezde. U 75 % slučajeva se pojavljuje sporadično. Nasljedni se oblici javljaju u sklopu autosomno-dominantnog sindroma multiple multiple endokrine neoplazije tipa 2, MEN 2, u preostalih 25 % slučajeva. Razlog nastanka sindroma je prisustvo mutacije u protoonkogenu RET koji kodira nastanak receptora s tirozin kinaznom aktivnošću. Zbog učestalih mutacija ovog gena de novo (do 75 %), nasljedni je oblik tumora nerijetko teško prepoznati. Cilj: Odrediti nasljedne oblike medularnog karcinoma štitne žlijezde u 115 osoba, od 1995- 2015. godine, s klinički dijagnosticiranim sporadičnim medularnim karcinomom štitne žlijezde. Metode: Izdvajanje genomske DNA iz stanica pune krvi, umnažanje eksona 10, 11, 13, 15 i 16 metodom lančane reakcije polimerazom, pročišćavanje i sekvenciranje pročišćenih odsječaka. Očitavanje slijeda DNA i usporedba sa slijedom baza DNA (eng. referral DNA sequence) koje su pohranjene u Genskoj banci. Rezultati: Rezultati ovih analiza ukazuju na povećanu učestalost nasljednih mutacija u eksonu 13 (kodoni 790 i 791), u odnosu na susjedne zemlje. Rezultati dodatno omogućuju a) rano prepoznavanje nositelja mutiranog gena ; b) isključivanje prisustva mutacije, u srodnika oboljelih. Zaključak: Molekularno-genetička analiza protoonkogena RET trebala bi postati dio rutinske kliničke procedure u svih bolesnika s novodijagnosticiranim medularnim karcinomom štitne žlijezde.
Izvorni jezik
Engleski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
KBC "Sestre Milosrdnice"
