Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 787053

Miotonična distrofija tipa 1

Katušić Hećimović, Silva; Čermak, Stjepko; Malnar, Martina; Barišić, Ingeborg
Miotonična distrofija tipa 1 // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 219-222

CROSBI ID: 787053 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Miotonična distrofija tipa 1
(Myotonic Dystrophy Type 1)

Autori
Katušić Hećimović, Silva ; Čermak, Stjepko ; Malnar, Martina ; Barišić, Ingeborg

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Genetičko informiranje u praksi

Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2016

Raspon stranica
219-222

ISBN
978-953-176-731-6

Ključne riječi
miotonična distrofija tipa 1 ; gen DMPK
(Myotonic Dystrophy Type 1, ; DMPK gene)

Sažetak
Miotonična distrofija tipa 1 je multisustavna bolest koja se očituje postupnim slabljenjem mišića i gubitkom mišićne mase. Klinička slika bolesti je raznolika. Mutacija odgovorna za nastanak bolesti je produljenje ponavljajućeg slijeda tripleta CTG u genu DMPK. Zbog vrlo varijabilne pojave niza različitih simptoma, točna dijagnoza bolesti se može postaviti jedino temeljem rezultata analize DNA, odnosno otkrivanjem produljenog slijeda tripleta CTG. Takvom analizom isključuje se i sumnja na druge nasljedne miopatije.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Silva Katušić Hećimović (autor)

Avatar Url Stjepko Čermak (autor)

Avatar Url Martina Malnar (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Katušić Hećimović, Silva; Čermak, Stjepko; Malnar, Martina; Barišić, Ingeborg
Miotonična distrofija tipa 1 // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 219-222
Katušić Hećimović, S., Čermak, S., Malnar, M. & Barišić, I. (2016) Miotonična distrofija tipa 1. U: Čulić, V., Pavelić, J. & Radman, M. (ur.) Genetičko informiranje u praksi. Zagreb, Medicinska naklada, str. 219-222.
@inbook{inbook, author = {Katu\v{s}i\'{c} He\'{c}imovi\'{c}, Silva and \v{C}ermak, Stjepko and Malnar, Martina and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {219-222}, keywords = {miotoni\v{c}na distrofija tipa 1, gen DMPK}, isbn = {978-953-176-731-6}, title = {Miotoni\v{c}na distrofija tipa 1}, keyword = {miotoni\v{c}na distrofija tipa 1, gen DMPK}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }
@inbook{inbook, author = {Katu\v{s}i\'{c} He\'{c}imovi\'{c}, Silva and \v{C}ermak, Stjepko and Malnar, Martina and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {219-222}, keywords = {Myotonic Dystrophy Type 1,, DMPK gene}, isbn = {978-953-176-731-6}, title = {Myotonic Dystrophy Type 1}, keyword = {Myotonic Dystrophy Type 1,, DMPK gene}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.