Pregled bibliografske jedinice broj: 787048
Molekularna analiza Huntingtonove bolesti
Molekularna analiza Huntingtonove bolesti // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 209-212
CROSBI ID: 787048 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca
Naslov
Molekularna analiza Huntingtonove bolesti
(Molecular analysis of Huntington's disease)
Autori
Katušić Hećimović, Silva ; Malnar, Martina
Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni
Knjiga
Genetičko informiranje u praksi
Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja
Izdavač
Medicinska naklada
Grad
Zagreb
Godina
2016
Raspon stranica
209-212
ISBN
978-953-176-731-6
Ključne riječi
Huntingtonova bolest ; gen HTT
(Huntington's disease ; HTT gene)
Sažetak
Huntingtonova bolest je progresivna, smrtonosna nasljedna neurodegenerativna bolest. Klinički simptomi uključuju neurološke, psihijatrijske i kognitivne poremećaje. Bolest nastaje zbog produljenja slijeda tripleta CAG u kodirajućoj regiji gena HTT. Zbog složenosti kliničke slike, analiza duljine slijeda trinukleotida predstavlja jedini točan i pouzdan dijagnostički test otkrivanja Huntingtonove bolesti.
Izvorni jezik
Hrvatski
Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti
POVEZANOST RADA
Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb
