Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 787041

Sindrom fragilnog X

Katušić Hećimović, Silva; Malnar, Martina; Čermak, Stjepko; Barišić, Ingeborg
Sindrom fragilnog X // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 195-198

CROSBI ID: 787041 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Sindrom fragilnog X
(Fragile X syndrome)

Autori
Katušić Hećimović, Silva ; Malnar, Martina ; Čermak, Stjepko ; Barišić, Ingeborg

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Poglavlja u knjigama, stručni

Knjiga
Genetičko informiranje u praksi

Urednik/ci
Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja

Izdavač
Medicinska naklada

Grad
Zagreb

Godina
2016

Raspon stranica
195-198

ISBN
978-953-176-731-6

Ključne riječi
sindrom fragilnog X ; FRAXA ; FMR1
(fragile X sindrome ; FRAXA ; FMR1)

Sažetak
Sindrom fragilnog X je najučestaliji nasljedni oblik mentalne retardacije. U 99 % bolesnika bolest nastaje zbog produljenja slijeda istovjetnih tripleta CGG u genu FMR1 pa određivanje duljine tog slijeda omogućava točno dijagnosticiranje bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (autor)

Avatar Url Silva Katušić Hećimović (autor)

Avatar Url Stjepko Čermak (autor)

Avatar Url Martina Malnar (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Katušić Hećimović, Silva; Malnar, Martina; Čermak, Stjepko; Barišić, Ingeborg
Sindrom fragilnog X // Genetičko informiranje u praksi / Čulić, Vida ; Pavelić, Jasminka ; Radman, Maja (ur.).
Zagreb: Medicinska naklada, 2016. str. 195-198
Katušić Hećimović, S., Malnar, M., Čermak, S. & Barišić, I. (2016) Sindrom fragilnog X. U: Čulić, V., Pavelić, J. & Radman, M. (ur.) Genetičko informiranje u praksi. Zagreb, Medicinska naklada, str. 195-198.
@inbook{inbook, author = {Katu\v{s}i\'{c} He\'{c}imovi\'{c}, Silva and Malnar, Martina and \v{C}ermak, Stjepko and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {195-198}, keywords = {sindrom fragilnog X, FRAXA, FMR1}, isbn = {978-953-176-731-6}, title = {Sindrom fragilnog X}, keyword = {sindrom fragilnog X, FRAXA, FMR1}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }
@inbook{inbook, author = {Katu\v{s}i\'{c} He\'{c}imovi\'{c}, Silva and Malnar, Martina and \v{C}ermak, Stjepko and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg}, year = {2016}, pages = {195-198}, keywords = {fragile X sindrome, FRAXA, FMR1}, isbn = {978-953-176-731-6}, title = {Fragile X syndrome}, keyword = {fragile X sindrome, FRAXA, FMR1}, publisher = {Medicinska naklada}, publisherplace = {Zagreb} }

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.