Naslov
Prikaz dva novootkrivena slučaja cistične fibroze ; vrijednost istovremenog korištenja dijagnostičkih testova: kloridi u znoju/ fekalna elastaza
(Report of two recently discovered cases of cystic fibrosis ; the value of the simultaneous use of diagnostic tests: chloride in sweat and fecal elastase)

Autori
Linarić, Irena ; Obuljen, Jasna ; Jadrešin, Oleg

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Biochemia Medica 2015 ; 25 (Suppl 1)Zagreb: Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory medicine, 2015. S152-S153 / - Zagreb : Medicinska naklada, 2015, 152-153

Skup
8.kongres Hrvatskog društva za medicinsku biokemiju i laboratorijsku medicinu s međunarodnim sudjelovanjem

Mjesto i datum
Rijeka, Hrvatska, 22.09.2015. - 26.09.2015

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
fekalna elastaza; kloridi u znoju; cistična fibroza
(fecal elastase; chloride in sweat; cystic fibrosis)

Sažetak
Uvod: Cistična fibroza je najčešća nasljedna letalna bolest u bijeloj populaciji, koja zahvaća sekretorne stanice epitelnih organa, odnosno egzokrine žlijezde.Kliničku sliku obilježava kronična opstruktivna bolest pluća, a u većine bolesnika (85%) kronična insuficijencija pankreasa. Cilj je pokazati važnost odre- đivanja klorida u znoju i koncentracije pankreatične elastaze u stolici, nezaobilaznih testova kod otkrivanja cistične fibroze. Ispitanici i metode: Slučaj 1, dijete u dobi od 5 mjeseci, primljeno zbog nenapredovanja na tjelesnoj masi, na umjetnoj prehrani, imalo 5-7 kašastih stolica dnevno, bez znakova masti u stolici, od prijašnjih bolesti registriran respiratorni katar. Slučaj 2, dijete u dobi od dva sata prima se iz KB „Sveti Duh“, indicira se kirurški zahvat uslijed distenzije abdomena i sumnje na perforaciju crijeva ; postoperativno, urednog općeg stanja uz slabije napredovanje na tjelesnoj masi – u povijesti bolesti vodi se kao mekonijski ileus sa peritonitisom, od mikrobioloških analiza uzet aspirat nazofarinksa. U oba slučaja u sklopu dijagnostičke obrade više puta su, u kratkom vremenskom razmaku, učinjene koncentracija klorida (Cl) u znoju metodom pilokarpinske iontoforeze, te koncentracija fekalne elastaze (FE) ELISA metodom sa monoklonskim antitijelima (ScheBo, Njemačka). Rezultati: Slučaj 1: anemija, hipoalbuminemija, bez hiponatremije ; Cl u znoju 1, 2=111, 7 ; 101, 8 mmol/L ; FE1, 2, 3=<15 µg/g ; nalaz genotipizacije: mutacija ∆F508. Slučaj2:blaga anemija, hipoalbuminemija, bez hiponatremije, iz aspirata nazofarinksa izoliran Pseudomonas aeruginosa ; Cl u znoju 1, 2=103, 6 ; 93, 7 mmol/L ; FE1, 2=<15 µg/g, nalaz genotipizacije u tijeku. Zaključak: U oba slučaja postavljena je sumnja na cističnu fibrozu ; klinička slika uz laboratorijske nalaze opravdala je hitne zahtjeve za analizama koje mogu potvrditi postavljenu sumnju: određivanje klorida u znoju i koncentracije fekalne elastaze. Navedene analize su brze, reproducibilne i relativno jeftine te su nezaobilazan korak u ranom dijagnosticiranju cistične fibroze, bez nužnog nalaza genotipizacije. Takav pristup pomaže brzom zbrinjavanju bolesnog djeteta, jer rana dijagnoza omogućava odgovarajuće multidisciplinarne intervencije koje pozitivno utječu na opći tijek bolesti.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA