Naslov
Povezanost mutacije (egzon 7 – V281L) gena CYP21A2 s haplotipovima HLA u Hrvatskoj
(Association of EX 7 (V281L) mutation in CYP21A2 gene with HLA haplotypes in Croatia)

Autori
Zvečić, Sabina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
18.09

Godina
2015

Stranica
55

Mentor
Grubić, Zorana

Ključne riječi
geni HLA; gen CYP21A2; B*14:02; haplotipovi HLA; populacijska istraživanja
(HLA genes; CYP21A2 gene; B*14:02; HLA haplotypes; population investigations)

Sažetak
U ovom radu analizirana je učestalost mutacije gena CYP21A2 u egzonu 7 (V281L) unutar skupine zdravih ispitanika pozitivnih za jedan ili kombinaciju alela (A*33:01, B*14:02, DRB1*01:02, DRB1*03:01) (N=177), kao i skupine ispitanika negativnih za navedene alele HLA (N=40). Svim ispitanicima određeno je prisustvo/odsustvo mutacije CYP21A2 Ex7 V281L lančanom reakcijom polimerazom i početnicama specifičnim za zdravi/mutirani alel. Mutacija gena CYP21A2 Ex7 V281L pokazala je statistički vrlo značajnu povezanost (p<0, 0001) s alelom B*14:02, haplotipom HLA-B*14:02-DRB1*01:02, haplotipom HLA-A*33:01-B*14:02 i haplotipom HLA-A*33:01-B*14:02-DRB1*01:02. Mutacija CYP21A2 Ex7 V281L nije statistički značajno češće prisutna među ispitanicima nositeljima haplotipa HLA-B*14:02-DRB1*03:01 (p>0, 05), dok ispitanici pozitivni za haplotip HLA-A*33:01- B*14:02-DRB1*03:01 imaju statistički značajno veću šansu da će nositi i praćenu mutaciju (p=0, 0040).

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA