Naslov
Genska predispozicija u razvoju idiopatskog nefrotskog sindroma djece“, preddiplomski studij
(Genetic predisposition of paediatric idiopathic nephrotic syndrome)

Autori
Gala Grba

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Odjel za biotehnologiju

Mjesto
Rijeka

Datum
11.06

Godina
2014

Stranica
36

Mentor
Kraljević Pavelić, Sandra

Ključne riječi
: idiopatski nefrotski sindrom; mutacija; polimorfizam jednog nukleotida; steroidi
(idiopathic nephrotic syndrome; mutation; single nucleotide polymorphism (SNP); steroids )

Sažetak
Kroz zadnje desetljeće otkriven je veliki broj različitih gena i polimorfizama jednog nukleotida koji su uključeni u patogenezu idiopatskog nefrotskog sindroma (INS). Upravo je bolje razumijevanje ove bolesti izuzetno važno za nefrologiju. Radi se naime, o velikim iskoracima koji omogućuju ranu i točniju dijagnostiku te će u budućnosti dovesti do razvoja novih i poboljšanih terapijskih pristupa. Rezultati genomskih istraživanja INS pokazuju složenost kliničkih obilježja, histopatologije te molekularne osnove bolesti, što ukazuje na potrebu za individualiziranim pristupom terapiji pacijenata s INS. Čini se kako mutacije u genima NPHS1 i NPHS2 u najvećem postotku predisponiraju za INS. Nadalje, polimorfizam gena ABCB1 (C1236T) je najznačajniji polimorfizam uključen u odgovor na terapiju steroidima. Ovaj završni rad predstavlja sažetak literaturnog pregleda dosadašnjih istraživanja genomske podloge INS. Analiza literaturnih podataka pokazuje kako je genetska podloga INS izuzetno varijabilna među pacijentima, što iziskuje oprez u provođenju kliničkih genetskih testiranja. Usprkos tomu, genetska obilježja INS predstavljaju specifične biljege koji će u budućnosti doprinijeti boljoj dijagnostici i liječenju INS.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA