Naslov
Pouzdanost metoda za određivanje poremećaja spolnih kromosoma
(Reliability of methods for detection of abberations of sex chromosomes)

Autori
Leović, Jasna

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Osijek

Datum
09.10

Godina
2013

Stranica
72

Mentor
Wagner, Jasenka

Ključne riječi
spolni kromosomi; kromosomopatije; G-pruganje
(sex chromosomes; chromosomopathies; G banding)

Sažetak
Poremećaji spolnih kromosoma velika su grupa bolesti uzrokovanih numeričkim ili strukturnim promjena spolnih kromosoma. Desetljećima je standardna citogenetička metoda G pruganjem bila temelj dijagnoze kod ovih bolesnika. Nove metode molekularne citogenetike značajno su unaprijedile dijagnostiku poremećaja spolnih kromosoma. Cilj ovog rada bio je utvrditi dijagnostičku pouzdanost klasične citogenetičke analize G pruganjem kod poremećaja spolnih kromosoma. U radu je prikazano deset bolesnika s klinički suspektnim poremećajima spolnih kromosoma. Rezultati analize dokazali su: Klinefelterov sindrom, XYY sindrom, sindrom neosjetljivosti na androgene (AIS), trisomiju X, Turnerov sindrom (4 pacijentice), mješovitu gonadnu disgenezu i uredan ženski kariotip. Kod 8 bolesnika standardna citogenetička analiza metodom G pruganja potvrdila je poremećaj spolnih kromosoma. Kod fenotipski ženske osobe s AIS citogenetički nalaz muškog kariotipa usmjerio je daljnji dijagnostički postupak. Kod jedne ispitanice niti G pruganje, niti FISH analiza, nisu potvrdili abnormalnosti spolnih kromosoma. Unatoč nedostatcima kod dijagnosticiranja mozaicizma i manjih strukturnih promjena kromosoma, G pruganje je još uvijek nezaobilazan korak u dijagnostici poremećaja spolnih kromosoma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA