Naslov
Primjena fluorescentne in situ hibridizacije u detekciji mikrodelecijskih sindroma
(Utility of fluorescent in situ hybridisation for detection of microdeletion syndromes)

Autori
Florijančić, Mirela

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, preddiplomski

Fakultet
Medicinski fakultet Osijek

Mjesto
Osijek

Datum
19.07

Godina
2013

Stranica
48

Mentor
Wagner, Jasenka

Ključne riječi
FISH ; mikrodelecijski sindromi ; molekularna citogenetika ; kromosomi
(FISH ; molecular cytogenetics ; chromosomes ; microdeletion syndromes)

Sažetak
FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) je metoda molekularne citogenetike koja objedinjuje prednosti citogenetičkih i molekularnih metoda ispitivanja, a osniva se na hibridizaciji komplementarnih sekvenci nukleinskih kiselina. Mikrodelecijski sindromi su urođeni sindromi koji se najčešće otkrivaju u pedijatrijskoj dobi, no zbog varijabilnog fenotipa otkriju se ponekad kasnije tijekom života. Uzrokovani su mikroskopskim delecijama na specifičnim regijama humanih kromosoma i u pravilu nisu vidljivi morfološkom analizom pomoću svjetlosnog mikroskopa. Cilj ovog rada bio je ispitati mogućnosti FISH-a u dokazivanju mikrodelecijskih sindroma. Analizirano je 10 uzoraka periferne krvi pacijenata s uputnim dijagnozama: 22q11 mikrodelecijski sindrom, Wolf-Hirschorn sindrom, Cri-du-Chat sindrom, Prader-Willi sindrom i Angelman sindrom. Primjenom klasičnih i molekularnih citogenetičkih tehnike, G-pruganje i FISH, utvrđeni su kariotipovi. Pokazano je da je FISH tehnika adekvatna i optimalna metoda za dokazivanje većine mikrodelecijskih sindroma.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Biologija, Temeljne medicinske znanosti, Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA