Naslov
Distribucija polimorfnih alela gena za prijenosnik 5HT u ljudi
(Distribution of polymorphic allels of 5HT transporter gene in humans)

Autori
Mustapić, Maja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
10.10

Godina
2002

Stranica
44

Mentor
Jernej, Branimir

Ključne riječi
serotoninski prijenosnik; polimorfizam gena; izolacija DNA; distribucija; 5HT
(serotonin transporter; gene polymorphism; DNA isolation; distribution; 5HT)

Sažetak
Povratnim unosom serotonina (5-hidroksitriptamina, 5HT) u presinaptičke neurone središnjeg živčanog sustava, 5HT prijenosnik (engl. 5HT transporter, 5HTt) igra važnu ulogu u regulaciji serotonergične transmisije. Proces povratnog unosa predstavlja zahvatno mjesto antidepresivnih lijekova, a danas se poremećaji njegove funkcije povezuju s etiopatogenezom psihijatrijskih poremećaja. U prvom dijelu ovog rada usporedili smo metodu izolacije DNA pomoću kompleta za izolaciju s klasičnom metodom izolacije koja se inače koristi u ovom laboratoriju. Izolacijom DNA pomoću kompleta za izolaciju dobili smo DNA zadovoljavajuće količine i kakvoće. U drugom dijelu uhodali smo lančanu reakciju umnožavanja polimerazom za promotorski polimorfizam 5HTt-gena pomoću specifičnih oligonukleotidnih početnica. U trećem dijelu ispitali smo distribuciju alela i genotipova intronskog i promotorskog polimorfizma 5HTt-gena na dijelu kontrolnog uzorka koji su sačinjavale zdrave osobe iz hrvatske populacije. Pokazali smo da je u ispitivanoj grupizdravih osoba iz hrvatske populacije najučestaliji alel intronskog polimorfizma gena za 5HTt onaj koji sadrži 12 ponavljanja, zatim slijedi alel od 10 ponavljanja, dok je alel od devet ponavljanja vrlo rijedak. U ispitanoj grupi zdravih osoba iz hrvatske populacije najučestaliji genotip je 10/12, zatim genotipovi 12/12 i 10/10, dok je genotip 9/12 vrlo rijedak. U slučaju promotorskog polimorfizma pokazali smo da je u ispitivanoj grupi zdravih osoba iz hrvatske populacije duži alel gena za 5HTt učestaliji od kraćeg alela. U istpitivanoj grupi zdravih osoba iz hrvatske populacije najučestaliji je genotip l/s, zatim slijedi l/l, dok je genotip s/s dosta rijedak. Ovim radom smo pokušali pridonijeti proširivanju baze podataka na kontrolnim uzorcima koji će služiti kao referentni oslonac u istraživanjima polimorfizama 5HTt-gena u raznim psihijatrijskim poremećajima.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA