Naslov
MOLEKULARNA ISTRAŽIVANJA ALELA I HAPLOTIPOVA GENA HLA-B*44 U HRVATSKOJ POPULACIJI
(MOLECULAR STUDY OF HLA-B*44 ALLELES AND HAPLOTYPES IN THE CROATIAN POPULATION)

Autori
Špoljarić, Nikolina

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Prirodoslovno-matematički fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
20.02

Godina
2015

Stranica
56

Mentor
Grubić, Zorana

Ključne riječi
geni HLA; B*44; haplotipovi HLA; neravnoteža udruživanja; populacijska istraživanja
(HLA genes; B*44; HLA haplotypes; linkage disequilibrium; population research)

Sažetak
U ovom radu analizirani su geni HLA (HLA-A, -B, -C i -DRB1) među 1727 nesrodnih dobrovoljnih darivatelja krvotvornih matičnih stanica iz Hrvatskog registra krvotvornih matičnih stanica (CBMDR), kao i haplotipovi gena HLA-B*44. Svi ispitanici testirani su metodom lančane reakcije polimerazom i početnicama, odnosno probama specifičnim za pojedini alel ili skupinu alela (metode: PCR-SSP i PCR-SSO). Najčešći geni HLA bili su: HLA-A*02 (31, 5%), B*35 (12, 9%), C*07 (26, 1%) i DRB1*11 (17, 5%). Ukupno 316 ispitanika analizirano je za alele gena B*44 koji je jedan je od pet najčešćih gena HLA-B u CBMDR-u. Najčešći alel bio je B*44:02 (41, 4%), zatim B*44:03 (25, 7%), B*44:27 (18, 5%), B*44:05 (14, 1%), dok je B*44:06 uočen samo kod jednog ispitanika. Analiza haplotipova pokazala je da su najčešći haplotipovi među B*44 pozitivnim ispitanicima: HLA-A*02:01-B*44:02-C*05:01-DRB1*04:01, HLA-A*23:01-B*44:03-C*04:01-DRB1*07:01, HLA-A*02:01-B*44:05-C*02:02-DRB1*16:01 i HLA-A*02:01-B*44:27-C*07:04-DRB1*16:01. Rezultati ovog istraživanja su u skladu s rezultatima objavljenim za druge evropske populacije, osim za haplotip HLA-A*02:01-B*44:27-C*07:04-DRB1*16:01 koji je po prvi put opisan u ovom radu.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Temeljne medicinske znanosti

POVEZANOST RADA