Pretraga

Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 74687

Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične

Martin-Kleiner, Irena; Pape-Medvidović, Edita; Pavlić-Renar, Ivana; Metelko, Željko; Kušec, Rajko; Gall-Trošelj, Koraljka; Pavelić, Krešimir; Boranić, Milivoj
Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične // Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada (ur.).
Zagreb, 2001. str. 60-60 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)

CROSBI ID: 74687 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične
(A pilot study of mitochondrial DNA point mutation A3243G (MELAS SYNDROME) in a sample of patients having diabetes mellitus type 2 and diabetic mothers)

Autori
Martin-Kleiner, Irena ; Pape-Medvidović, Edita ; Pavlić-Renar, Ivana ; Metelko, Željko ; Kušec, Rajko ; Gall-Trošelj, Koraljka ; Pavelić, Krešimir ; Boranić, Milivoj

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada - Zagreb, 2001, 60-60

Skup
Drugi hrvatski dijabetološki kongres

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 04.06.2001. - 07.06.2001

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
mithondrijska DNA; točasta mutacija; syndrom MELAS; dijabetes
(mitochondrial DNA; point mutation; MELAS syndrom; diabetes)

Sažetak
Mitohondrijski genom naslijeden je od majke i sudjeluje u patogenezi šećerne bolesti. Točkasta mutacija A3243G može u djece uzrokovati sindrom MELAS (mithondrijsku miopatiju, encefalopatiju, lakto-acidozu i epizode nalik apopleksiji, a nadena je i u bolesnika s dijabetesom i oštećenjem sluha, čije su majke imale dijabetes. Svrha ovog rada bila je testirati postojanje te točkaste mutacije u izabranom uzorku bolesnika s inzulin-neovisnom šećernom bolešću čije su majke bile dijabetične. Ukupna DNA je izolirana iz perifere krvi i iz bukalne sluznice, te je reakcijom PCR umnožen ulomak za točkastu mutaciju A3243G. Nakon provjere kvalitete PCR produkta na 2% agaroznom gelu, nastavljena je razgradnja s restrikcijskim enzimom HaeIII. Polimorfizam restrikcijskih fragmenta (RFLP) analiziran je vertikalnom elektroforezom na poliakrilamid-bisakrilamidu. Od 16 testiranih bolesnika, točkasta mutacija nadena je u 2 uzorka DNA bukalne sluznice, dok u DNA perifenre krvi nije otkrivena. Jedan bolesnik je mladić s oštećenjem sluha i vida i proteinurijom, a drugi je ženska osoba s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom tipa 2a. Sukladno podacima iz literature, uzorci bukalne sluznice pogodniji su za ovu vrstu laboratoriskog testiranja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA

Projekti:
00981106

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb

Profili:

Avatar Url Koraljka Gall Trošelj (autor)

Avatar Url Željko Metelko (autor)

Avatar Url Ivana Pavlić-Renar (autor)

Avatar Url Krešimir Pavelić (autor)

Avatar Url Milivoj Boranić (autor)

Avatar Url Edita Pape-Medvidović (autor)

Avatar Url Irena Martin-Kleiner (autor)

Avatar Url Rajko Kušec (autor)

Citiraj ovu publikaciju:

Martin-Kleiner, Irena; Pape-Medvidović, Edita; Pavlić-Renar, Ivana; Metelko, Željko; Kušec, Rajko; Gall-Trošelj, Koraljka; Pavelić, Krešimir; Boranić, Milivoj
Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične // Hrvatski liječnički vjesnik 123 / Čikeš, Nada (ur.).
Zagreb, 2001. str. 60-60 (poster, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
Martin-Kleiner, I., Pape-Medvidović, E., Pavlić-Renar, I., Metelko, Ž., Kušec, R., Gall-Trošelj, K., Pavelić, K. & Boranić, M. (2001) Pilot studija točkaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 čije su majke bile dijabetične. U: Čikeš, N. (ur.)Hrvatski liječnički vjesnik 123.
@article{article, author = {Martin-Kleiner, Irena and Pape-Medvidovi\'{c}, Edita and Pavli\'{c}-Renar, Ivana and Metelko, \v{Z}eljko and Ku\v{s}ec, Rajko and Gall-Tro\v{s}elj, Koraljka and Paveli\'{c}, Kre\v{s}imir and Borani\'{c}, Milivoj}, editor = {\v{C}ike\v{s}, N.}, year = {2001}, pages = {60-60}, keywords = {mithondrijska DNA, to\v{c}asta mutacija, syndrom MELAS, dijabetes}, title = {Pilot studija to\v{c}kaste mutacije mitohondrijske DNA A3243G (Syndroma MELAS) u skupini bolesnika s dijabetesom melitusom tipa 2 \v{c}ije su majke bile dijabeti\v{c}ne}, keyword = {mithondrijska DNA, to\v{c}asta mutacija, syndrom MELAS, dijabetes}, publisherplace = {Dubrovnik, Hrvatska} }
@article{article, author = {Martin-Kleiner, Irena and Pape-Medvidovi\'{c}, Edita and Pavli\'{c}-Renar, Ivana and Metelko, \v{Z}eljko and Ku\v{s}ec, Rajko and Gall-Tro\v{s}elj, Koraljka and Paveli\'{c}, Kre\v{s}imir and Borani\'{c}, Milivoj}, editor = {\v{C}ike\v{s}, N.}, year = {2001}, pages = {60-60}, keywords = {mitochondrial DNA, point mutation, MELAS syndrom, diabetes}, title = {A pilot study of mitochondrial DNA point mutation A3243G (MELAS SYNDROME) in a sample of patients having diabetes mellitus type 2 and diabetic mothers}, keyword = {mitochondrial DNA, point mutation, MELAS syndrom, diabetes}, publisherplace = {Dubrovnik, Hrvatska} }

Podijeli:





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font
CROSBI koristi kolačiće (cookies) kako bi poboljšao funkcionalnost stranice.