Naslov
Istraživanje povijesnog utjecaja lepre na prevalenciju varijanti gena PARK2/PACRG kod stanovništva otoka Mljeta"
(Leprosy epidemics during history increased protective allele frequency of PARK2/PACRG genes in the population of the Mljet Island, Croatia)

Autori
Ana Bakija Konsuo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet u Splitu

Mjesto
Split, Hrvatska

Datum
16.06

Godina
2011

Stranica
87

Mentor
Mulić, Rosanda

Neposredni voditelj
Mulić, Rosanda

Ključne riječi
lepra; Mljet; PARK2/PARCG; polimorfizam; genetska epidemiologija
(Leprosy epidemics during history increased protective allele frequency of PARK2/PACRG genes in the population of the Mljet Island; Croatia)

Sažetak
Cilj istraživanja: Dva polimorfizma rs1040079 i rs9356058 koji su locirani na genu PARK2/PACRG povezani su s povećanom osjetljivošću za oboljevanje od lepre. Cilj ove doktorske disertacije bio je utvrditi razliku učestalosti alela C polimorfizma rs9356058 i alela A polimorfizma rs1040079 gena PARK2/PACRG između ispitivanih populacija otoka Mljeta i dvije kontrolne skupine. Metode istraživanja: U ovu doktorsku disertaciju uključeno je i genotipizirano ukupno 88 ispitanika s otoka Mljeta, čije obitelji potječu izvorno s navedenog otoka, uz uzorke dvije kontrolne skupine koje su uključivale 93 ispitanika s otoka Raba i 160 ispitanika s područja Splitsko-dalmatinske županije. Polimorfizmi su analizirani metodom lančane reakcije polimerazom. Rezultati: Rezultati našeg istraživanja ukazuju da je izloženost lepri, odnosno oboljevanje i umiranje od lepre, na otoku Mljetu tijekom vremena dovelo do selekcije „zaštitnih„ C alela u genu PARK2/PACRG na poziciji rs9356058, dok u populaciji obje ispitivane kontrolne skupine, gdje u prošlosti nije bilo leprozorija, nije primjećena Zaključak: Ovo je prvo istraživanje genetske osjetljivosti za oboljevanje od lepre u europskoj populaciji kao i prvo istraživanje koje se temelji na povijesnoj činjenici postjanja leprozorija u izoliranoj populaciji. Rezultati našeg istraživanja ukazuju na značajnu povezanost PARK2/PACRG gena za oboljevanje od lepre kod ljudi. Ključne riječi: lepra, Mljet, PARK2/PARCG, polimorfizam, genetska epidemiologija

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Javno zdravstvo i zdravstvena zaštita

POVEZANOST RADA