Naslov
Bolesnici s genskim, kromosomskim ili multifaktorskim bolestima ispitivani na odsjeku za Medicinsku genetiku Klinike za dječje bolesti KBC Split tijekom 15 godišnjeg razdoblja
(Patients with genetic, chromosomal or multifactorial diseases tested during 15 years in Department of Medical Genetics, Pediatric Clinic University Hospital Split)

Autori
Brković, Tonći

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, diplomski rad, diplomski

Fakultet
Medicinski fakultete

Mjesto
Split

Datum
12.03

Godina
2010

Stranica
45

Mentor
Čulić, Vida

Neposredni voditelj
Čulić, Vida

Ključne riječi
geni; kromosomi; multifaktorske bolesti;
(genes; chromosomes; multifactorial diseases)

Sažetak
Genetika je znanost o nasljeđu. Medicinska genetika je klinička specijalnost udružena s laboratorijskom. Cilj ovog rada je bio prikazati učestalost genetskih bolesti u Odsjeku za medicinsku genetiku, Klinike za dječje bolesti, KBC Split tijekom petnaestogodišnjeg razdoblju ; od 1995. do 2010. godine i važnost njihova praćenja i ispitivanja. U ovom radu će biti prikazani bolesnici čije smo podatke mogli prikupiti iz arhive ambulante i epikriza Odsjeka za medicinsku genetiku u navedenom razdoblju. Tijekom 15 godišnjeg razdoblja iz prikupljenih podataka Odsjeka ispitano je 1293 bolesnika. Više od polovice je imalo problema s reprodukcijom (59% bračnih parova), a 528 su bolesnici dječje ili odrasli dobi s genskim, kromosomkim ili malformacijskim sindromima. Ima 58 % bolesnika s kromosomskim promjenama, a među njima 73% s trisomijom, a od toga 93 % s trisomijom 21. Bolesnike koje smo ispitivali zbog genskih promjena mogli smo ispitati samo u 27% slučajeva, a kod 38% morali smo uputiti uzorke u inozemstvo. Za sve bolesnike s promjenama u kromosomima i mikrodelecijskim sindromima mogli smo dati genetski savjet i ponuditi prenatalnu dijagnozu (33%) (118 kariotipizacijom, a 55 FISH-om). U 61 bolesnika ispitivanje je izvršeno molekulski, ali kod svih nije potvrđena genska mutacija, niti je izvršeno sekvencioniranje, te bi samo vrlo mali broja bolesnika mogli uputiti na eksperimentalnu gensku terapiju. Zbog uvida u prevalenciju bolesnika s genetskim promjenama prikazali smo broj hospitalizacija tijekom jednogodišnjeg razdoblja s drugih odjela i odsjeka, Klinike za dječje bolesti i našli da je 9% bolesnika tijekom godine dana liječeno izvan Odsjeka za medicinsku genetiku. Bitno je istaknuti svrhu genetskog ispitivanja koje otvara mogućnost davanja genetskog savjeta obiteljima te upotrebe raznih metoda prenatalne dijagnostike u pojedinim slučajevima. Sve izglednija primjena genske terapije u budućnosti stvara potrebu ozbiljnog ispitivanja i dokazivanja tih bolesti danas.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti

POVEZANOST RADA